Co je to syndrom dveří?

Syndrom dveří je závažná, ale vzácná genetická porucha.Syndrom je pojmenován po jeho čtyřech hlavních příznacích.Jedná se o hluchotu, onychodystrofie, osteodystrofie a mentální retardace.Syndrom dveří je recesivní vlastnost, kterou je možné zdědit, a nejčastěji se detekuje u dětí krátce po narození.

Hluest je hlavním příznakem syndromu dveří.Ztráta sluchu způsobená tímto syndromem se nazývá senzorineurální, což znamená, že sluchové nerv a vnitřní ucho pacienta se netvoří správně.Senzorineurální ztráta sluchu je někdy opravitelná pomocí sluchadel.Hluchota může být trvalá u pacientů s dveřmi, pokud je sluchový nerv vážně deformován.

Dalším příznakem dveří je onychodystrofie.Jedná se o stav, který způsobuje deformity na nehty na rukou a nohou.Hřebíky postižené onychodystrofií mohou být vybledlé nažloutlým vzhledem.Kromě toho jsou prst a prsty nehtů lidí trpících dveřmi často velmi křehké a snadno poškozené.Těžké případy onychodystrofie způsobené dveřmi mohou vést k úplné ztrátě nehtů prstů nebo špičky.

Osteodystrofie je třetím hlavním příznakem syndromu dveří.Tato podmínka způsobuje, že se kosti rozvíjí nesprávně.Malé kosti, jako jsou prsty, jsou často chybné a nefungují správně.Někteří pacienti trpící tím mají další nefunkční kosti v oblastech palce a špičky.Osteodysystrofie je velmi vysilující a může ovlivnit schopnost pacientů chodit, stát a provádět základní životní dovednosti.

Konečným příznakem, který charakterizuje syndrom dveří, je mentální retardace.To může být buď mírné a zvládnutelné, nebo závažné a zcela neschopné.Mentální retardace omezuje kognitivní schopnosti a je pro pacienty velmi obtížné fungovat během každodenního života.Obvykle tento stav omezuje vývoj jazyka, paměť a dovednosti řešení problémů.

O příčinách a léčbě syndromu dveří je od roku 2011 známo jen velmi málo. Syndrom je geneticky klasifikován jako autozomální recesivní vlastnost.Aby byly dveře přítomny u jednotlivce, jsou nutné dvě kopie mutovaného genu.Rodič může nést gen způsobující syndrom dveří, aniž by trpěl samotnou poruchou.To může zahrnovat použití nástrojů ke zlepšení kvality života, jako jsou sluchové pomůcky a invalidní vozíky.Pokroky v porozumění a přijímání duševních poruch a dalších příznaků způsobených dveřmi často umožňují pacientům dostávat vzdělání a sociální expozici navzdory těmto postižením.