Co je dyskeratóza congenita?

Dyskeratóza congenita, známá také jako DKC nebo DC, je vzácná genetická porucha, která způsobuje selhání kostní dřeně.Jednotlivci s touto vrozenou poruchou často vykazují neobvyklé kožní stavy, které naznačují onemocnění, i když v některých případech je prvním indikací DKC selhání kostní dřeně.Diagnóza je potvrzena genetickým testováním.Léčba dyskeratózy congenita sahá od léků po transplantaci kostní dřeně.

Tato podmínka je velmi vzácná a vyskytuje se zhruba u jednoho z milionu jedinců.Ačkoli se zdá, že neexistuje žádná souvislost s rasou nebo etnicitou, více než 75% případů je mužů.Mutace se objevuje na více genech a vědci nadále objevují spojení.Zdá se, že existují tři primární genetické vazby.

Zinsser-Cole-Engamanův syndrom, také známý jako rentgenová vazba, nastává, když je porucha předána pouze na chromozomu X, a proto ovlivňuje pouze muže.Autozomálně dominantní případy se vyskytují, když pacienti dostávají defekt pouze od jednoho rodiče, zatímco pacienti s autozomálně recesivní formou onemocnění dostávali mutace od obou rodičů.V některých případech dyskeratózy congenita neexistuje žádná genetická vazba na nemoc a mutace dochází spontánně.

Pokud rodiče mají nemoc nebo si jsou vědomi, že jsou nosič, lze genetické testování provádět v děloze nebo brzy po narození, aby se zjistilo, zda má dítě DKC.Jinak se diagnóza onemocnění obvykle vyskytuje kolem věku 10 let a je potvrzena genetickým testováním.Lékaři si mohou všimnout několika kožních podmínek, jako je krajková vyrážka na obličeji, krku a hrudi;Abnormality nehtů včetně hřebenů, rozdělení a slabosti;nebo leukoplakia, což jsou bílé skvrny, které se vyskytují v ústech nebo v jiných slizničních oblastech.Mnoho z těchto příznaků je podobné příznakům předčasného stárnutí.Kostní dřeň vytváří červené krvinky, bílé krvinky a destičky, a když selže kostní dřeně, jsou tyto buňky ovlivněny.Porucha může postupovat jako snížení kterékoli z těchto buněk.Pokud jsou destičky nízké, stav známý jako trombocytopenie, pak pacienti budou mít problémy s srážením krve.Snížení červených krvinek, které nesou kyslík a železo, způsobuje anémii;Pokud nejsou produkovány bílé krvinky, pak pacienti ztratí schopnost bojovat proti onemocněním.

Selhání kostní dřeně je běžné v 90% případů DKC a je často léčeno používáním steroidů a jiných léků, které stimulují produkci dřeně.Transplantace kostní dřeně je jediný způsob, jak vyléčit selhání kostní dřeně.Transplantace přichází s vysokým rizikem komplikací a neovlivňuje jiné problémy způsobené nemocí.

Pacienti s dyskeratózou congenita často vyvíjejí jiné zdravotní problémy v důsledku jejich stavů.Ti s DKC jsou vystaveny vyššímu riziku plicní fibrózy, určitých rakovin souvisejících s leukoplakií, kosterními poruchami včetně skoliózy a gastrointestinálních problémů, jako je cirhóza.Průměrná délka života se liší v závislosti na závažnosti nemoci, ale ve vážných případech je střední délka života ve věku 16 let. Vědci nadále studují toto onemocnění a hledají možnosti léčby.