Co je to dystrofin?

Dystrofin je velký protein, který je potřebný pro správné fungování svalů.Když je poškozený nebo chybí, lidé trpí svalovou dystrofií.Ti, kterým postrádá jakýkoli funkční protein dystrofinu, trpí Duchennovou svalovou dystrofií.Jednotlivci s mutovaným, ale semifunkčním proteinem mají méně závažnou Beckerovu svalovou dystrofii.

Dystrofinový protein se nachází v kosterních a srdečních svalech.Je to součást vysoce komplexní skupiny proteinů, která udržuje svalová vlákna silná.Některé z těchto proteinů mají na nich cukry a jsou známé jako glykoproteiny.Jsou označovány jako komplex dystrofinů glykoprotein .S nimi je spojena řada dalších proteinů, které tvoří komplex známý jako Costamere .

Cytoskelet je páteří buňky a kostamera tvoří kritické spojení mezi cytoskeletem a pojivovou tkáni mimo buňku.Kromě udržení silné svalových vláken chrání svaly, když se stahují a relaxuje.Bez této skupiny proteinů a zejména dystrofinu se svaly nemohou regenerovat.Postupem času jsou postupně poškozeny a umírají.Může mít stovky různých mutací, což může vést k Duchennově nebo Beckerově svalové dystrofii.Tento komplex onemocnění je charakterizován srdečním onemocněním a progresivním plýtváním kosterních svalů, které se používají pro pohyb.To často nechává své oběti vázané na vozíčkáře a může způsobit předčasnou smrt.Nyní existuje genetický test pro identifikaci nosičů vadného genu, což je jedna z častějších genetických onemocnění..Je známá jako

X-vázaná dilatační kardiomyopatie

.Zvětšuje a oslabuje srdeční sval, aniž by ovlivňoval kosterní sval, a může být způsoben formou dystrofinu, která je specifická pro srdeční svaly.

Existuje mnoho různých typů dystrofinu.Kromě těch z kosterních svalů a srdce se některé nacházejí v nervových buňkách v mozku.O jeho funkci je známo méně.Předpokládá se, že tato forma je vyžadována pro komunikaci mezi nervovými buňkami.Existuje hypotéza, že by se mohla podílet na vývoji mentální retardace.To může vést k rozvoji jiných forem svalové dystrofie.Protože regulace svalové kontrakce je skvěle vyvážená, existuje mnoho oblastí, ve kterých může vada vést k patologickému stavu.