Co je syndrom Ehlers-Danlos?

Syndrom Ehlers-Danlos je vzácná genetická porucha, která se objeví, když tělo není schopno produkovat dostatek kolagenu za účelem vytvoření normální pojivové tkáně.Lidé se syndromem Ehlers-Danlos mohou zažít řadu jedinečných příznaků, jako jsou extrémně flexibilní klouby a neobvykle elastická kůže.Mohou nastat určité zdravotní problémy, jako je bolest a nestabilita kloubů, slabost svalů, srdeční problémy a chirurgické komplikace.Ehlers-Danlos není vyléčitelný, ačkoli jednotlivci, kteří dostávají odpovídající léčbu a řídí svůj stav s péčí, mohou obvykle žít zcela normální životy.Jednotlivci mají obvykle velmi flexibilní klouby, které umožňují prodloužený rozsah pohybu.Hladká kůže, kterou lze natáhnout, je také běžná u většiny typů.Mnoho lidí má křehkou, tenkou pokožku, která se může snadno roztrhat, krvácet a modřiny.Jednotlivci s vaskulárními ehlers-danlos mají často velmi křehké krevní cévy kromě jiných příznaků Ehlers-danlos.

V důsledku syndromu Ehlers-Danlos může nastat několik komplikací.Flexibilní klouby jsou často velmi nestabilní a mohou být napjaté nebo dislokované s malým úsilím.Mnoho lidí trpí slabostí svalů a osteoartrózou včasného nástupu v důsledku špatného fungování kloubů a nedostatkem stabilizační pojivové tkáně.Jednotlivci jsou vystaveni mnohem vyššímu než průměrnému riziku vzniku kýly a prožívání prasklých žil, tepen a srdečních ventilů.Může se objevit hlavní vnitřní krvácení, které může být život ohrožující.

Chirurgické komplikace jsou běžné u lidí s ehlers-danlos.Pro chirurgy může být obtížné provádět přesné řezy na příliš elastické tkáni kůže a šířit výsledné jizvy.Vzhledem k tomu, že stehy, svorky a další lékařská lepidla budou pravděpodobně vytrženy z křehké kůže, mnoho lidí se z jejich operací zcela neléčí.U pacientů s Ehlers-Danlos je běžné trvalé zjizvení z chirurgických ran a dalších otěr.

Když osoba vykazuje jakékoli příznaky syndromu Ehlers-Danlos, měl by se okamžitě konzultovat s lékařem, aby bylo možné provést správnou diagnózu a může být zahájen léčebný plán.Porucha nelze vyléčit, ale lékařští odborníci mohou pacientům pomoci vyvinout dlouhodobé strategie řízení Ehlers-Danlos.Někteří jedinci užívají pravidelné dávky léků proti bolesti, aby zmírnili nepohodlí z bolesti kloubů a symptomů artritidy.Fyzikální terapie může pomoci budovat svalovou hmotu a vytvořit silnější a stabilnější klouby.Většina lidí se syndromem Ehlers-Danlos si může užít nezávislý životní styl, pokud se starají o zvládnutí svého stavu podle lékařů.