Co je to encefalocele?

Encephalocele je velmi vzácný vrozený vada, ve kterém problém s vývojem plodu způsobuje, že část mozku k herniatu lebkou.Tento stav je klasifikován jako defekt nervové trubice, protože zahrnuje problém s vývojem nervové trubice, struktury plodu, která se nakonec vyvine v mozek, míchu a související kosterní materiál.Závažnost encefalocele se může výrazně lišit, stejně jako prognóza.Přibližně polovina kojenců narozených s tímto stavem umírá krátce po narození, protože defekt je tak závažný.Pokud se zdá, že plod má encefalocele, může lékař doporučit více lékařských zobrazovacích studií, jako je MRI plodu, aby se dozvěděl více o závažnosti tohoto stavu a vyvinout léčebný plán.Tento stav obvykle neovlivní průběh těhotenství, ačkoli lékař může doporučit císařský řez pro dodání, aby se zabránilo traumatu do herniované mozkové tkáně.vážné, že je nekompatibilní se životem.Léčba pacientů, kteří přežívají s tímto stavem, je chirurgický zákrok krátce po narození, aby napravil defektu a opravil lebku, aby se zabránilo budoucí herniaci.Nejlepší prognóza je pro pacienty, kteří mají encefalocele před lebkou, zatímco pacienti s herniací v zadní části lebky mohou zažít závažné vývojové zpoždění, kvadriplegie a další problémy v důsledku abnormalit mozku.Mírná encefalocele je během těhotenství nediagnostikována a po narození není zaznamenána, protože je tak jemná.V těchto případech si mohou rodiče všimnout vývojových zpoždění nebo rozvoj abnormalit obličeje a lékař může diagnostikovat encefalocele po důkladném vyšetření.Léčba těchto kojenců a dětí také obvykle zahrnuje chirurgický zákrok, aby se stav korigoval dříve, než se zhorší.

Příčiny encefalocele nejsou zcela pochopeny.Zdá se, že existuje genetické spojení, jako u mnoha defektů nervové trubice, ale někdy neexistuje jasné genetické spojení.Rodiče, kteří dostávají diagnózu Encefalocele, by se neměli obviňovat nebo se divit, zda by mohli udělat něco jiného, a místo toho se zaměřit na péči, kterou mohou nabídnout svému dítěti.Po diagnóze může pomoci konzultovat genetického poradce a přijmout testy, které mohou odhalit genetickou predispozici pro defekty nervové trubice, protože tato informace by mohla být užitečná pro rodiče, kteří plánují budoucí těhotenství.