Co je enchondromatóza?

Enchondroma je benigní nebo nerakovinový, kostní nádor a enchondromatóza, známá také jako olliersova choroba, je vzácný stav, kdy se mnoho z těchto nádorů nachází po celém těle.Enchondromas rostou z chrupavky uvnitř kostí a nádory mohou být bolestivé, zejména pokud se stanou maligními nebo rakovinnými, jak se může stát občas.Někdy se nádor vytvořený z krevních cév, nazývaný hemangiom, vyskytuje v různých číslech spolu s enchondromy a tento stav se nazývá Maffucciho onemocnění.Pokud dojde ke komplikacím, není k dispozici žádné léky pro enchondromatózu a chirurgický zákrok.Olliersova choroba je pojmenována po Louisovi Ollierovi, francouzském chirurgovi, který objevil poruchu v 19. století.

Enchondromatóza se často objevuje v prvních několika letech života a je častější u chlapců než dívek.Ačkoli samotný stav není ohrožující život, může to být bolestivé, může vést k zlomeninám kostí a existuje možnost, že některé nádory se mohou stát maligním, což vyžaduje chirurgické odstranění.Chirurgie může být také vyžadována, pokud se končetiny rozbijí nebo zkreslují přítomností nádorů.Enchondromas zvětšující se v kosti může způsobit, že se jedna končetina zkrátí než druhá nebo abnormálně ohýbá.Mohou se vyskytnout deformita kolen, zejména těch, které vedou k uklonění nohou, ačkoli jsou vidět také knock-konovy.známý jako generalizovaná enchondromatóza.Při onemocnění Olliers se nádory většinou vyskytují uvnitř kostí nohou a rukou a dlouhých kostí paží a nohou.Onemocnění je diagnostikováno pomocí kombinace rentgenových paprsků a dalších skenů, jako je MRI nebo zobrazování magnetické rezonance.Biopsie nebo malý vzorek enchondromu může být odebrán a zkoumán pod mikroskopem, ukazující výrazné uzly chrupavky obsažené v kosti..Přibližně třetina lidí s enchondromatózou zažije alespoň jeden enchondroma, aby se stal maligní.U lidí s onemocněním Maffucci je podíl mnohem vyšší.Pravidelný screening se doporučuje, aby se včas zaznamenal maligní změny, ale snad proto, že enchondromatóza je tak vzácná, v současné době neexistuje žádná univerzální shoda o tom, jak často by k tomu měla dojít a jaké metody by bylo nejlepší použít.Olliers, ani Maffucciho onemocnění není považováno za dědičné.