Co je epidermolýza bullosa simplex?

Epidermolysis Bullosa Simplex je genetická porucha, která způsobuje častá ohniska puchýřů a podráždění na kůži, které jsou obvykle omezeny na ruce a nohy.Lidé, kteří mají tento stav, obvykle zažívají opakující se vzniku červených, bílých nebo tmavě zbarvených puchýřů, které se rozbijí a léčí během několika dnů.Epidermolýza bullosa simplex je zděděna a příznaky se často začínají objevovat krátce po narození.Léčba závisí na závažnosti symptomů, ale většina rodičů a pacientů se může naučit, jak se starat o puchýře doma a předcházet komplikacím.Genetické mutace ovlivňují produkci keratinu v nejvzdálenější vrstvě kůže.Výsledkem je, že epidermis je obzvláště křehká a pouze volně drží pohromadě.Epidermolysis Bullosa Simplex je autozomálně dominantní porucha, což znamená, že pouze jeden rodič musí mít mutaci, aby ji mohl spontánně předat potomstvu.Tření z oblečení nebo podestýlky, nadměrného tepla nebo chladu a pocení jsou možné spouštěče, které mohou podmínku zhoršit.Puchýře normálně nezpůsobují velkou bolest, ale mohou se cítit něžnou a určité činnosti znepokojují.Epidermolysis bullosa simplex je nejčastěji izolován na dlaních rukou nebo podrážkách nohou.Je však možné zažít rozsáhlé ohniska na nohou, pažích, trupu, pokožce nebo obličeji..Kromě provádění fyzického hodnocení lékař obvykle shromažďuje malý vzorek kůže a krve, aby bylo možné provést genetické testy.Neexistuje jasný lék na epidermolýzu bullosa simplex, ačkoli lékař může poskytnout informace o technikách řízení symptomů, jakmile je diagnóza potvrzena..Mít jejich děti nosí volně padnoucí boty, ponožky a oblečení, které mohou být schopny zabránit rychle opakujícím se ohniskám.Blistry mají tendenci se léčit rychleji, když jsou vyčerpány, takže rodičům mohou mít pokyny, jak je bezpečně posilit sterilními jehlami a ranami, aby se zabránilo infekci.Starší děti, dospívající a dospělí s podmínkou jsou poskytovány užitečné tipy na správnou hygienu a péči o pleť.