Co je epidermolýza bullosa?

Epidermolysis Bullosa (EB) je lékařský název dávající genetickou poruchu, která způsobuje, že se pokožka stane velmi křehkou.Tato porucha je způsobena změnou kyseliny deoxyribonukleové (DNA).Geny, které řídí způsob, jakým se pokožka roste, se zmutuje a kůže se stává velmi křehkou a náchylnou k puchýřům.Epidermolysis Bullosa je zděděna a může pocházet od jednoho nebo obou rodičů.Dva zdraví rodiče mohou předat dva mutované geny na dítě, jeden z každého rodiče nebo jeden rodič, který je ovlivněn, mohou předat mutovanýmu genu dítěti.Kůže trpících je podobná křehkým křídům motýla.Porucha může ovlivnit obě pohlaví a bude přítomna od narození.Epidermolýza bullosa nemusí představovat příznaky až později v životě.Ačkoli existují tři různé typy poruchy, tyto hlavní příznaky zůstávají stejné.U některých typů poruchy může být také nesrovnalosti ve vnitřních obloženích kůže a rohovky oka.Téměř všechny případy EB simplexu mají dědičnou příčinu.Křehkost kůže nejčastěji ovlivňuje končetiny, jako jsou ruce a nohy.Klisterování se může vyskytnout kdekoli na kůži v důsledku tření, jako je například náramek nebo podprsenka.Pociťovatelé tohoto typu epidermolýzy bullosa také zažívají zvýšené příznaky, když jsou vystaveni teplu.Pokud je tento typ poruchy závažný, ztráta kůže je hlavním problémem.Děti narozené s tímto typem epidermolýzy bullosa mají délku života dva roky.Pokud je tato porucha závažná, pak zjizvení kůže sníží hojení.Kvůli těžkému puchýřům v ústech je stravování velmi obtížné.Komplikace, které mohou nastat z těžkého dystrofického EB, zahrnují rakoviny kůže.Existují však ošetření pro závažnější formy poruchy, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů.Většina ostatních ošetření má podobu oblékání ran, aby pomohla při uzdravení a zabránilo dalšímu zjizvení.