Co je erytropoetická protoporfyrie?

Erytropoetická protoporfyrie je genetická porucha, která predisponuje lidi k extrémní citlivosti na sluneční světlo.Stav způsobuje, že se odkrytá pokožka podrážděná, zanícená, oteklá a bolestivá.Puchýře a trvalé jizvy se mohou vyvíjet na rukou nebo tváři.Kromě toho některé děti a dospělí s erytropoetickou protoporfyrií trpí potenciálně vážným komplikací žlučníku a jater.Neexistuje žádný jasný lék na poruchu, ale podniknutí kroků k minimalizaci slunečního záření a přijímání pravidelných lékařských kontrol může omezit rizika závažných zdravotních problémů.

Desetiletí genetického výzkumu odhalilo základní příčinu erytropoetické protoporfyrie.Zděditelná mutace zhoršuje funkci enzymu zvaného ferrochelatase, který obvykle pomáhá budovat hemoglobin a další složky krve.Abnormální enzymy mají za následek nahromadění protoporfyrinu v kostní dřeni, krevním řečišti a tělesné tkáni.Protoporfyrin je extrémně citlivý na světlo a nahromadění poblíž kůže spouští zánět, když je tělo vystaveno slunečnímu světlu.Strávit více než asi jednu hodinu venku může způsobit zarudnutí, otoky a bolestivé pocity pálení.Čím déle člověk zůstává na slunci, tím horší příznaky mají tendenci stát se.Vícenásobná, prodloužená období expozice slunečního světla může způsobit puchýře a otevřené léze, které se nakonec stanou jizvy.Protoporfyrin se může hromadit ve žluči a jaterní tkáni, což může vést k žlučovým kamenům nebo menší hepatitidě.Eventuální selhání jater je možné, pokud není podkladová podmínka diagnostikována a léčena správně.Pokud jsou nalezeny neobvykle vysokou hladinu protoporfyrinu, lze vyloučit další problémy, jako je ekzém, alergie a lupus.Klíčovou součástí léčby erytropoetické protoporfyrie je také provedeno ultrazvuk a rentgenové paprsky.Pacienti jsou instruováni, aby nosili ochranný oděv, nanášeli opalovací krém a omezili čas, který tráví venku.Kromě toho mohou být povzbuzováni, aby zabarvili okna svých aut a domů, aby dále zabránili expozici.Mohou být předepsány lokální léky, aby se usnadnily svědění a spalování příznaků, a pro opravu problému by mohly být použity ústní léky, jako je beta-karoten, aby se snížilo citlivost na světlo.Obnovit normální fungování.Většina lidí se po chirurgické péči dokáže zotavit z akutních problémů s jatery, ale existují rizika, že se v budoucnu mohou vrátit kameny nebo zánět tkáně.Pravidelné kontroly jsou důležité, aby se ujistilo, že jsou příznaky zachyceny dříve, než se stanou vážnými.