Co je farioscapulohumeral svalová dystrofie?

facioscapulohumerální svalová dystrofie (FSHMD) je svalový stav, který vyvolává progresivní ztrátu svalové funkce.FSHMD je také známá jako svalová dystrofie Landouzy-dejerine, neuromuskulární porucha, která se zpočátku představuje jako zhoršená svalová funkce centrální pro horní část těla, včetně ramen a paží.Pro FSHMD neexistuje žádný lék.V důsledku nemocí postupné progrese zahrnuje léčba obecně použití fyzikální terapie a léků, které pomáhají prodloužit schopnost člověka zůstat mobilní.

Považovaná za autozomálně dominantní poruchu, facioscapumerální svalová dystrofie je způsobena přítomností dominantní proteinové mutace nesené autosomem nebo nonsexovým chromozomem.Průchod mutovaného genu proteinu dystrofinu je závislý na tom, že jeden rodič je nosič.Dítě, které zdědí mutovaný gen, má šanci 50/50 pro vývoj farioscapumerální svalové dystrofie nebo související myotonické poruchy.

Ve většině případů hraje familiární historie klíčovou roli v diagnostice farioscapulohumeral svalové dystrofie.Po rozsáhlé konzultaci a fyzickém vyšetření je obecně nařízena řada diagnostických testů, aby se potvrdila diagnóza.Krevní testy jsou prováděny pro detekci přítomnosti specifických enzymů spojených se zánětem a zhoršením svalů, jak se vyskytuje u svalové dystrofie (MD).Pro stanovení přítomnosti markerů svědčících o MD a vyhodnocení jakýchkoli abnormalit v elektrické aktivitě svých svalů a vyhodnocení jakýchkoli abnormalit v elektrické aktivitě svalů svalů svalů a elektromyografii.

symptomy spojené s touto formou MD obecně přítomné v adolescenci.Jednotlivci často vykazují špatnou kontrolu obličeje svalů, jako je neschopnost správně blikat, zavřít oči nebo pohybovat rty.Progresivní atrofie svalů zpočátku ovlivňuje horní trup a časem sestupuje k ovlivnění boků.Nakonec se svaly ve dolních končetinách začínají atrofie a ohrožují mobilitu.Ačkoli může být prezentace symptomů vzorována, jeho závažnost se může lišit v závislosti na míře progrese onemocnění.Léky, jako jsou kortikosteroidy, se používají k řízení a prevenci svalových křečí, známé jako myotonie a zhoršení.Jednotlivci mohou být vybaveni rovnátkami, které nabízejí podporu a podporují flexibilitu v končetinách.

Fyzikální terapie je základním kamenem téměř všech MD terapií a používá se k odvrácení účinků svalové slabosti a zhoršení kloubů.Jak se svaly zkracují a ztratí svou flexibilitu, proces známý jako kontraktura, je schopnost pohybu se vážně ohrožena.Cílem fyzikální terapie je vychovávat rozsah pohybu a flexibility kloubů ve snaze zpozdit nástup kontraktu.Jednotlivci, kteří se vyvinou těžkou kontrakturu, mohou podstoupit chirurgii, známou jako operace uvolňování šlachy, aby zmírnili nepohodlí v oblastech, jako je páteř, boky a dolní končetiny.