Co je familiární adenomatózní polypóza?

Familiární adenomatózní polypóza je porucha tlustého střeva, která vede k růstu stovek drobných prekancerózních hmot zvaných polypy.Je to zděděný stav, který se obvykle objevuje v dospívání a stává se rakovinným ve třetí nebo čtvrté dekádě života.Když si lékaři uvědomují, že osoba má familiární adenomatózní polypózu, obvykle plánují roční promítání na začátku života, aby sledovaly změny a posoudily příznaky.Chirurgie k odstranění části nebo celého tlustého střeva je nakonec nutná téměř ve všech případech, aby se zabránilo vývoji rakoviny.

Lékařští vědci určili, že podmínka pramení z mutace genu adenomatózy polypózy coli (ATC).Mutovaný gen není schopen produkovat konkrétní proteiny, které pomáhají regulovat normální rychlost buněčného dělení.Porucha je autozomálně dominantní, což znamená, že dítě ji může zdědit, pokud jeden z jeho rodičů nese abnormální gen ATC.

Většina lidí, kteří mají familiární adenomatózní polypózu, nezažívá nepříznivé fyzikální příznaky, dokud se jejich stav nezmění rakovinný.Shluky prekancerózních polypů jsou obvykle velmi malé a nenarušují normální fungování střeva.Někteří jedinci zažívají občasné záchvaty bolesti břicha, průjmu nebo rektálního krvácení, pokud polypy dráždí okolní tkáň.Pokud se polypy neléčí do dospělosti, může rakovina tlustého střeva nebo konečníku způsobit závažné gastrointestinální problémy a potenciálně se rozšířit do jiných částí těla.Gastrointestinální trakt a imunitní systém měly čas se plně rozvíjet.Vzhledem k tomu, že téměř každý případ se nakonec změní rakovina, odborníci se obvykle rozhodnou provést preventivní chirurgii.V závislosti na umístění polypů může chirurg odstranit pouze část tlustého střeva nebo celé kolorektální struktury.Pokroky v lékařské technologii umožňují chirurgům provádět kolektomické postupy efektivně, přesně a s minimálním dopadem na budoucí gastrointestinální fungování.

Familiární adenomatózní polypóza je velmi přetrvávající stav a je pravděpodobné, že polypy budou stále tvořit někde podél tlustého střeva i po operaci.Jakékoli nové polypy, které se tvoří, však mohou být obvykle objeveny a odstraněny, než se stanou rakovinou.Pacienti, kteří mají stav, se musí po celý život účastnit pravidelných lékařských kontrol, aby zajistili jejich gastrointestinální zdraví.Jednotlivci, kteří chtějí mít děti, se vyzývají, aby hledali služby genetických poradenství, aby se dozvěděli o rizicích předávání stavu potomstvu.