Co je familiární Alzheimerova choroba?

Familiární Alzheimerova choroba (FAD) je zděděná forma demence, která obecně postihuje jednotlivce ve věku 60 let a mladší.Jedinci s genetickou predispozicí pro tuto formu demence se také známý jako familiární Alzheimerova choroba (EOFAD), známý jako familiární onemocnění Alzheimerů (EOFAD), vyvíjejí se postupně oslabující příznaky, které vyvrcholí ztrátou kognitivní funkce.Při absenci léčby léčba familiární Alzheimerovy choroby obecně využívá léky ke zlepšení kvality života a zpomalení progrese nemocí.choroba.Jednotlivci s rodinnou anamnézou poruchy obecně začínají vykazovat příznaky a příznaky dříve, než dosáhnou 60 let.Prominentní genetické mutace primárních neurologických proteinů, včetně amyloidního prekurzorového proteinu (APP), byly spojeny s přítomností familiárního Alzheimerova choroby.Výzkum také naznačil, že vývoj Alzheimerů může být spojen s kombinací příspěvkových faktorů, včetně životního prostředí a životního stylu.

Jednotlivci s genetickou predispozicí pro rozvoj familiární Alzheimerovy choroby si často uvědomují svou situaci, která je obvykle zdokumentována u jejich poskytovatele zdravotní péče.Diagnóza Alzheimerů se obecně provádí, jakmile byly vyloučeny další podmínky, které mohou narušit něčí poznání.Pro vyhodnocení stavu a funkčnosti mozku a kontrole abnormalit, jako jsou léze nebo nádory, mohou být podány zobrazovací testy.Krevní testy se obvykle provádějí, aby se snížila přítomnost jakéhokoli onemocnění nebo nedostatku, který může přispět k příznakům něčího.Neuropsychologické testování může být navíc použity k posouzení kognitivních schopností, jmenovitě jeho paměti, uvažování a myšlení.Zažijte neschopnost vzpomenout si na někoho nebo důležité datum.Jak kognitivní poškození postupuje, může umístit předměty na nepravděpodobná nebo nepřiměřená místa, nemohou si pamatovat jména běžných položek nebo dokonce jména blízkých přátel a příbuzných.Další známky této oslabující nemoci mohou zahrnovat nespavost, agitaci a úzkost.Progrese onemocnění obecně vyžaduje nepřetržitou péči o ty, kteří prokazují neschopnost nezávisle na sebe.

Léčba familiární Alzheimerovy choroby se obecně soustředí na léčbu symptomů a zlepšuje kvalitu života.Pro zpomalení progrese onemocnění není neobvyklé, že léky určené ke zlepšení neurologické funkce, jako jsou inhibitory cholinesterázy, se mají použít.Zřízení rutiny, zejména té, která podporuje fyzickou a mentální aktivitu, a provádění změn stravování a životního stylu se obecně doporučuje, aby pomohla zpomalit progresi symptomů.Jednotlivci s diagnózou familiárních Alzheimerových chorob, spolu s jejich rodinami a pečovateli, se obvykle doporučuje, aby se připojili k podpůrné skupině, která podporuje vzdělávání FAD a podporuje zdravé zvládání dovedností a přátelství.