Co je familiární hypokalciurická hyperkalcémie?

Familiární hypokalciurická hyperkalcémie je genetická porucha, která má za následek vysokou hladinu vápníku v důsledku mutace v genu receptoru snímajícího vápník.Ve většině případů může být stav zcela asymptomatický a po celý život bez povšimnutí, což nevyžaduje žádnou léčbu.Familiární hypokalciurická hyperkalcémie je někdy také označována jako familiární benigní hyperkalcémie a může vyžadovat genetické nebo jiné testování, aby se rozlišilo mezi ním a primární hyperparatyreózou, což častěji způsobuje hladinu vápníku.S familiární hypokalciurickou hyperkalcémií si tělo myslí, že hladiny vápníku jsou nízké a zvyšují vápník v krvi.Toto se označuje jako hyperkalcémie.Normálně, pokud se hladiny vápníku v krvi zvyšují, zvyšuje se také výstup moči vápníku, ale v případě familiární hypokalciurické hyperkalcemie to neplatí a hladiny vápníku močí mají tendenci být nízký, což se nazývá hypokalciurie.

Parathyroidní žláza je důležitým hráčem v citlivých mechanismech zpětné vazby zapojených do rovnováhy vápníku těla a v případě primární hyperparatyreózy hladiny hormonů tělesné síly mají tendenci být vysoké.V případě familiární hypokalciurické hyperkalcémie však mohou být hladiny parathyroidního hormonu mírně zvýšeny nebo na normálních úrovních.Diferenciace mezi primární hyperparatyreózou a familiární hypokalciurickou hyperkalcalcémií bude provedena pomocí řady testů, které mohou zahrnovat genetické testování a 24hodinový test na vápník moči..Obvykle se doporučuje, aby se první močení ráno provádí na záchodě a veškerá moč se poté shromažďuje v specifickém sběrném kontejneru získaném z laboratoře.To pokračuje až do příštího rána, kdy je v láhvi také shromažďováno první močení.Množství vápníku se poté měří a lze určit nízké nebo vysoké hladiny vylučování vápníku v moči.Výsledky tohoto testu lze získat pouze z laboratoře po 14 až 21 dnech.Diagnóza familiární hypokalciurické hyperkalcemie a diferenciace mezi jinými podmínkami, které mohou způsobit vysoké hladiny vápníku, je důležitá pro zajištění správné léčby.V případě primární hyperparatyroidismu může být nutná parathyroidektomie nebo odstranění žlázy.U pacientů s familiární hypokalciurickou hyperkalcémií se to obvykle nedoporučuje.