Co je to rodinná středomořská horečka?

Familiární středomořská horečka je dědičná porucha, která postihuje lidi ze středomořských oblastí.Tato porucha má tendenci ovlivňovat Řeky, Armény, Sephardi Židy, Turci a lidi arabského původu.Předpokládá se, že familiární útoky na horečku středomořské horečky jsou způsobeny mutacemi genu MEFV.

Gen MEFV je zodpovědný za vytváření pyrinového proteinu, který je základní protein.Pyrin pomáhá regulovat zánět v těle.Pokud není tento protein nedostatek, tělo nemůže účinně bojovat proti zánětu.Ti, kteří trpí středomořskou horečkou, tedy postrádají pyrin protein.V některých případech vedou útoky horečky k hospitalizaci.Samotná nemoc zahrnuje bolest v břiše, hrudníku a kloubu.Někteří pacienti příležitostně hlásili bolest skóre, myalgie, erysipeloid a horečka bez jakýchkoli jiných příznaků.Většina lidí, kteří mají familiární středomořskou horečku, zažije také příznaky horečky a vyrážky v době těžké bolesti.později v životě.Obecně platí, že útoky trvají kdekoli od 12 do 72 hodin a intenzita útoku bude kolísat v závislosti na osobě.

je nezbytná, aby se zabránilo dalším útokům.Ti, kteří nehledají léčbu familiární středomořské horečky, často zažijí velké množství nahromadění bílkovin, což může vést k selhání ledvin.Léčba této poruchy zahrnuje nesteroidní protizánětlivá léčiva, jako je kolchicinová terapie, často intravenózní kapkou.

Familiární středomořská horečka je také známá jako periodická onemocnění, opakující se polyserositida, FMF a periodická peritonitida.Tato nemoc je relativně vzácná, i když je to vážný stav, který by měl být okamžitě řešen.Středomořská horečka je často nesprávně diagnostikována, protože příznaky tohoto onemocnění mohou napodobovat apendicitidu.

Diagnóza středomořské horečky je často uzavřena na základě rodinné anamnézy, zvýšeného počtu bílých krvinek a opakujících se příznaků.Kromě toho může být některým pacientům podáván genetický test.Zatímco středomořská horečka je pravděpodobně spojena s mutací genu MEFV, důvody, proč tato mutace vede k útokům na středomořskou horečku, jsou do značné míry neznámé. Dále, nesoulad mezi intenzitou bolesti, která zažívá každý jednotlivce, a důvody, proč zánět nastává v konkrétních částech těla, není v tuto chvíli jasný.