Co je fatální rodinná nespavost?

Fatální familiární nespavost (FFI) je velmi vzácná degenerativní onemocnění mozku, která se zdá být genetická povaha.Zdá se, že toto onemocnění je přítomno v méně než 30 rodinách po celém světě, ačkoli další studie a genetická analýza mohou odhalit více rodin, které jsou k němu náchylné.V současné době neexistuje lék na fatální familiární nespavost, ačkoli lékaři pracují na experimentálních ošetřeních;Většina lékařů se domnívá, že nejlepší naděje na léčbu spočívá v genové terapii.Prióny postrádají genetický materiál, reprodukují podivným skládacím chováním, které způsobuje, že proteiny kolem nich mutují.V případě fatální familiární nespavosti se pacienti, kteří zdědí dominantní gen, který způsobuje tento stav, začnou vykazovat příznaky mezi 30 a 60 lety, protože priony útočí na thalamus, část mozku, která je zodpovědná za spánek.

Prvním příznakem fatální rodinné nespavosti je neschopnost spát, která je často spojena s panickými útoky a halucinacemi.Jak pacient pokračuje po týdnu a měsících bez spánku, má tendenci zhubnout a ponořit se do demence, když se stále více a více mozku poškozuje.Nakonec se pacient stane katatonickým a zcela nereagujícím před smrtí.Bohužel pro Roiter byly tyto případy velmi blízko domova a objevovaly se mezi členy jeho manželky Wifes.Ve výzkumu Roiters Sleep Sleep Research se nikdy nesetkal s ničím, jako je tento stav, a měl podezření, že by to mohla být zcela nová nemoc.Když byl mozek jednoho z pacientů pitván, odhalil charakteristické plaky a děry prionového onemocnění, což potvrzuje jeho podezření.

Spánek je velmi důležitý pro lidské zdraví, i když lékaři si nejsou zcela jisti proč.Každý, kdo kdy zažil i krátkou dobu nespavosti, ví, že může ztěžovat přemýšlení, kromě toho, že je ohromující a někdy způsobuje podivné neurologické příznaky.Ve smrtelné rodinné nespavosti oběti nezažívají pouze období nespavosti: jednoho dne se probudí a už nikdy nechodí spát.