Co je fibrodysplasia osifificans progresiva?

Fibrodysplasia osifificans progresiva je genetická porucha, která ovlivňuje pojivovou tkáň.Hlavním důsledkem této poruchy je heterotopická osifikace, vývoj kostnaté tkáně v místech, kde kosti není přítomna ve zdravém těle.Mezi takové umístění patří svaly, šlachy a vazby.První příznaky fibrodysplasia osifificans progresiva se obvykle vyvíjejí v dětství a nemoc postupuje po celý život jednotlivce.Jedná se o extrémně vzácnou poruchu s globální frekvencí jedné osoby ze 2 milionů.Jediná abnormalita přítomná téměř ve všech případech je deformita velkých prstů, ve kterých jsou prsty mnohem kratší než obvykle a mají kostnaté hrudku podobné kostnatému poblíž základny špičky.Přítomnost této abnormality špičky při narození je považována za definující diagnostickou charakteristiku poruchy.

Obecně se začínají objevovat progresivní příznaky, když se dítě přibližuje dospívání.Prvními příznaky jsou bolestivé otoky měkkých tkání, které se zhoršují zraněním nebo virovými onemocněními.V průběhu času se otoky stávají početnějšími a stávající otoky se stávají těžší, protože měkké tkáně se postupně mění na kosti.Klouby ztuhnou a pohyb se stává obtížným a bolestivým.Lidé s tímto stavem postupně ztrácejí mobilitu v průběhu onemocnění a většina z nich vyžaduje invalidní vozík nebo jiné pomůcky ve třetím dekádě života.

Ztráta mobility není nutně nejvíce vysilujícím důsledkem této poruchy, kvůli zapojení měkké tkáně do všech částí těla kromě těch, kteří jsou zapojeni do pohybu.Například svaly a pojivová tkáň v hrudní stěně mohou být narušeny v důsledku kostních růstů.To může vést k akutní nebo chronické pneumonii a srdečnímu selhání.Tato mutace mění tvar receptoru a způsobuje jeho poruchu.Výsledkem je, že poškození měkké tkáně způsobuje, že během procesu opravy těla je uložena kosti.To je důvod, proč zranění může nejen způsobit tvorbu nových otoků, ale také zhoršovat stávající.Virová onemocnění hraje roli ve vývoji abnormální kostní tkáně, protože imunitní systém způsobuje zánětlivé reakce, které také mohou způsobit poškození tkáně.

Fibrodysplasia osifificans progresiva je nevyléčitelná porucha, ale některé léky mohou pomoci snížit rychlost ukládání kostí v těle.Hlavním lékem použitým k dosažení tohoto cíle jsou kortikosteroidy.Krátký průběh vysokodávkových kortikosteroidů může být podáván, když se příznaky poruchy vzplanou.Snížením zánětu v těle může toto ošetření snížit množství ukládání kostí, ke které dochází.Mezi další léky, které by mohly být použity, patří léky proti bolesti a svalové relaxanty, ke snížení bolesti a svalových křečí.