Co je vláknitá dysplazie?

Kostní onemocnění vláknitá dysplázie je charakterizována těžkým hromadnutím tkáně jizvy v kostech.Tato tkáň jizvy je uložena namísto normální, zdravé kosti, což vede k postupnému oslabení zjizvených kostí.Nejčastěji postižené kosti jsou stehenní kosti, holenní kosti, pánev, žebra, humerus horní paže a lebka nebo kosti obličeje.Kosti, které jsou touto onemocněním ovlivněny, jsou náchylné k deformitě a mají vysoké riziko zlomení.Tato genetická mutace způsobuje, že kostní buňky ukládají spíše vláknitou tkáň než zdravou kosti.Na rozdíl od mnoha jiných genetických onemocnění není tento dědičný.Místo toho se mutace děje spontánně během vývoje plodu.

Tato onemocnění kostí přichází ve dvou formách.U monostotické vláknité dysplazie je pouze jedna kost ovlivněna depozicí tkáně jizvy.Přibližně 70% případů je tohoto typu.U polyostotické vláknité dysplazie ovlivňuje nemoc více kostí.Tato forma onemocnění je často spojena se syndromem McCune-Albright, což může vést k kožním lékům a časné pubertě kromě kostní dysplazie.

Často lidé s monostotickou formou nemoci nevyvíjejí žádné příznaky.Když se jedná o více kostí, jsou pravděpodobné příznaky, jako je bolest kostí, deformity kostí a zlomeniny.Tyto příznaky mají tendenci se vyvíjet na začátku dětství, často ve věku deseti let.Lidé s polyostotickým onemocněním mohou mít také potíže s chůzí, pokud se jedná o stehen, holenní nebo pánevní kosti.Diagnóza je potvrzena lékařskými zobrazovacími testy, jako jsou rentgenové paprsky a skenování MRI.Tyto testy určují umístění nemocné kostní tkáně a jakékoli deformity kostí, které se mohly vyvinout.

Fibridní dysplazie je chronická progresivní porucha bez léku.Pokud má někdo nemoc, ale nevykazuje žádné příznaky, podstoupí pravidelné kontroly, aby zjistil počáteční příznaky deformace kosti.V těchto případech není léčba nutná, pokud se nezačnou rozvíjet příznaky a příznaky onemocnění.Mezi léky zahrnují pamidronát a alendronát, k dispozici pod značkami Aredia a Fosamax .Tato léčiva pomáhají zachovat zdravou kostní tkáň a u některých lidí mohou zvýšit hustotu kostí.Většina lidí bere tyto drogy perorálně;Jsou také k dispozici jako intravenózní injekce pro lidi, kteří nemohou tolerovat ústní formu kvůli podráždění gastrointestinálního.

Chirurgické ošetření zahrnují postupy k opravě vážných zlomenin a prasklin v kosti, korektní deformity kostí a stabilizaci zranitelných kostí kovovými šrouby a destičkami.Interně upevňováním kostí pomocí kovových podpůrných struktur lze také zabránit kostním deformitám.