Co je syndrom křehkého X?

Syndrom křehkého X je vrozená vada, ke kterému dochází přibližně u 2 z každých 10 000 živě narozených.Je častější u mužů, vyskytující se u asi 1 z 3 600 a u asi 1 ze 4 000-6 000 žen.Syndrom křehkého X může způsobit pomalý růst, mentální retardaci a další vývojová zpoždění.Představuje asi 2-3 procenta nediagnostikované mentální poškození.

Syndrom křehkého X je způsoben mutací na chromozomu X.Tato mutace způsobuje, že křehký gen mentální retardace X (FMR-1) přestane produkovat protein FMR-1, čímž způsobuje syndrom.Protože ženy mají dva chromozomy X, jeden z chromozomů může mít dobrou kopii genu FMR-1, což má tendenci snižovat účinky vypnutí genu FMR-1 na druhý chromozom X.Samci na druhé straně mají obvykle závažnější projev syndromu, protože nemají extra x chromozom, aby kompenzovali.může být také přítomen.Zejména samci mohou mít delší tváře a uši, hyper flexibilní klouby a další problémy s pojivovou tkáni.Často také vykazují problémy s chováním a autismus je skutečně běžným projevem syndromu křehkého X u mužů.Samice mohou mít také problémy s chováním, ale obecně v menší míře.

Křehký X syndrom je často diagnostikován v raném dětství, pokud jsou vývojové zpoždění vyslovovány, ale mírné případy nemusí být diagnostikovány až do dospělosti, pokud vůbec.K dispozici je test DNA a je pro syndrom přesný 99 procent.

Neexistuje žádný lék na syndrom křehkého X.Léčba syndromu křehkého X spočívá z velké části z léčby příznaků.Dítě dostává terapii problémů s chováním, v případě potřeby fyzikální terapii, pomoc s speciálním vzděláváním a další pomoc podle potřeby.Většina pacientů bude potřebovat léčebný tým lékařů a terapeutů a bude spolupracovat, aby pomohl osobě dosáhnout co nejvíce.U osob s těžkým křehkým syndromem X bude rodiče muset zvážit předběžné plánování života v době, kdy se již nemohou starat o své dítě.Sociální pracovník a právník může být součástí týmu pro plánování léčby a života, aby pro danou osobu vytvořil finanční a životní ujednání.fyzické a mentální výzvy.