Co je Franklinova choroba?

Franklinská onemocnění, známá také jako onemocnění těžkého řetězce gama, je podmínkou, ve které tělo nadprodukuje určité proteiny, které obvykle hrají důležitou roli v imunitním systému.V důsledku příliš velkého množství tohoto typu proteinu mohou lidé s tímto stavem zažít příznaky, jako je únava, zvětšení lymfatických uzlin a náchylnost k infekcím.Diagnóza Franklinovy choroby se spoléhá na identifikaci vysokých koncentrací těžkých řetězců gama v krvi.Chemoterapie obvykle nabízí nejlepší možnost léčby pro tento stav.

Nekontrolovaný růst určitého typu proteinu, který hraje důležitou roli v imunitním systému, je příčinou Franklinovy choroby.Pacienti s touto onemocněním produkují velké množství těžkých řetězců, což jsou složky imunoglobulinů mdash;Proteiny, které rozpoznávají a připojují k cizím látkám v těle, upozorňují další složky imunitního systému a umožňují odstranění tohoto nebezpečného materiálu.Toto onemocnění je někdy označováno jako onemocnění těžkého řetězce gama, protože zahrnuje nadprodukci gama rozmanitosti těžkých řetězců.a snížený počet červených krvinek.Jedním z nejvíce charakteristických symptomů onemocnění je otok v zadní části úst, v oblasti patra a mandlí.K tomuto otoku dochází v důsledku proliferace lymfatické tkáně, která se obvykle vyskytuje v této oblasti těla.Pokud tento otok postupuje, může ztěžovat dýchání.Pacienti s tímto stavem jsou obvykle vystaveni zvýšenému riziku infekce, protože jejich imunitní systémy nefungují správně.Pacienti mají často nízký počet červených krvinek, nízkou koncentraci krevních destiček v krvi a vysoký počet eosinosfilů v krvi, což je specifický typ bílých krvinek.Tato zjištění jsou však nespecifická, takže skutečná diagnóza Franklinova onemocnění musí být potvrzena testem zvaným proteinová elektroforéza na vzorky krve a moči získaných od pacientů.Tento test je schopen oddělit proteiny nalezené v těchto vzorcích tekutin podle jejich velikosti.Pokud je onemocnění přítomno, vykazuje zvýšenou koncentraci proteinů těžkého řetězce gama.Tato ošetření může pomoci snížit produkci těžkých řetězců gama, které způsobují mnoho projevů nemoci.Chemoterapeutické režimy, které se běžně používají k léčbě lymfomu, lze použít k léčbě Franklinovy choroby.Rituximab, jiný typ chemoterapeutického činidla, byl také úspěšně použit k léčbě onemocnění.Bohužel, prognóza u pacientů s podmínkou je obvykle špatná a mnozí umírají do pěti let po diagnóze