Co je Frynsův syndrom?

Vzácná genetická porucha zvaná Fryns Syndrom má za následek odlišné vrozené vady mdash;Některé viditelné a jiné ne.Nejvýraznějším rysem této podmínky je díra v membráně, která odděluje břicho a hrudník, což způsobuje, že orgány jako žaludek a střeva tlačí nahoru do hrudníku a dusí vývoj plic a srdce.Některé z výraznějších příznaků jsou nedostatečně rozvinuté prsty a prsty, přehnaně velká ústa a nos, malá brada a podivně umístěné uši.

Podle Národních institutů zdraví trpí touto poruchou až 10 procent pacientů s vrozenou bránicí kýlovou kýlovou kýlovou kýlovou kýlorou;Přesné číslo však není známo.Dětská nemocnice ve Philadelphii odhaduje, že asi jeden z 2 500 narození vykazuje CDH.Genetické deformity společné pro tuto poruchu jsou obvykle zaznamenány během fetálních ultrazvukových zkoušek ve druhém trimestru, což posoudí, jak vysoké jsou játra a další orgány ve vztahu k dutině hrudníku.Frynsův syndrom.Po narození se lékaři často pokusí chirurgicky opravit díru, ale pouze po radiologickém testování, aby měřilo závažnost stavu a citlivosti hlíny.Bez ohledu na počáteční chirurgický zásah bude dítě s Frynsův syndrom pečlivě monitorováno po dobu několika let, protože kýla mohla způsobit plicní hypoplázii nebo poškození plic, jakož i poškození i srdce, mozku, genitálií a ledvin.

Zůstatelnější části Frynsův syndromu jsou abnormality obličeje a končetiny, které mohou být jemné nebo nápadné.Běžné jsou široké špičky nosu a příliš rozšířená mezera mezi nosními a horními rty, stejně jako menší než běžné a široko-nastavené oči, tlustý a krátký krk a tvrdohlavý, nedostatečně rozvinutý prsty a prsty a mdash;často bez nehtů.Možné jsou také neobvykle tvarované uši umístěné na hlavě a velká ústa nad menší než obvyklá brada.Možnost je také rozštěp nebo rty.Některé nebo mnoho z těchto příznaků jsou možné s touto poruchou.

Ačkoli některé děti s Frynsovým syndromem přežívají do dětství, většina umírá před nebo během narození kvůli jejich nedostatečně rozvinutým plicím.Ti, kteří přežijí, budou pravděpodobně intelektuálně a vývojově postižení.Možnosti léčby je málo a mnoho deformit je nevratné.Je vyžadováno pravidelné návštěvy týmu specialistů, včetně kardiologů, chirurgů a pulmonologů, aby posoudili pokrok a vydali se na jakékoli další zdravotní rizika.