Co je to gangliosidóza?

Gangliosidóza je vzácný typ lipidózy nebo poruchy skladování lipidů, u kterého jsou postižené lipidy gangliosidy.Poruchy skladování lipidů jsou dědičné poruchy, ve kterých se v tělesných tkáních a buňkách hromadí škodlivé množství lipidů nebo tuků.Gangliosidy jsou lipidy umístěné na povrchu buněk.Existují dvě různé formy gangliosidózy, které ovlivňují dva různé typy gangliosidů, nazývané GM1 a GM2.Oba typy onemocnění jsou způsobeny recesivním genem, což znamená, že oba rodiče musí být nosiči, aby jejich dítě bylo vystaveno riziku zdědění poruchy., pozdní infantilní a dospělý.Časný infantilní GM1 je nejzávažnější a příznaky se objevují krátce po narození.Mezi příznaky patří neurodegenerace nebo smrt neuronů, záchvaty, zvětšení jater a/nebo sleziny.Mezi další běžné příznaky patří kosterní nepravidelnosti a svalová slabost, hrubé rysy obličeje a červené skvrny v oku, roztažené břicho a tuhé klouby.Děti s časným infantilním GM1 se často v prvním roce života často neslyší a slepí a často zemřou před třemi věky, obvykle ze srdečních komplikací pneumonie.a je charakterizován nedostatkem koordinace svalů, záchvatů, demence a poruchou řeči.Utrpení dospělých GM1 začínají vykazovat příznaky mezi věkem od tří a 30 let. Stejně jako v jiných formách nemoci, přítomnosti svalové a nervové degenerace, ale obvykle postupuje pomalejším mírou než v infantilních formách onemocnění.Další možné příznaky jsou zakalení rohovky a dystonie, ve kterých se svaly nedobrovolně stahují do zkroucených pozic.Někteří trpící dospělým nástupem GM1 se vyvíjejí červené nebo modré léze zvané angiokeratomy na dolní polovině jejich těla.Vzácné případy pozdního nástupu.Všechny formy gangliosidózy GM2 jsou charakterizovány rychlou degenerací centrálního nervového systému, sestávající z mozku a míchy.GM2 může být infantilní, mladistvý nebo pozdní nástup.Tyto tři odrůdy jsou od sebe klinicky neurčitelné, i když mají různé genetické příčiny a ovlivňují různé enzymy v těle.minulé dětství.Formy pozdního nástupu jsou nejvzácnější, zatímco infantilní odrůdy jsou nejčastější.Gangliosidy GM2 způsobují řadu neurologických problémů, včetně hluchoty, slepoty, duševního a psychologického zhoršení a svalové atrofie.Protože je však známý genetický základ nemoci, mohou potenciální rodiče vědět, zda jsou ohroženi dítětem s jednou z těchto poruch prostřednictvím jednoduchého krevního testu.Nemoci lze tedy zcela zabránit.