Co je nedostatek glutathionu?

Nedostatek glutathionu, známý také jako nedostatek glutathion syntetázy, je porucha, která brání tělu produkovat glutathion, molekulu, která je tvořena třemi aminokyselinami a která je nezbytná pro udržení normální funkce imunitního systému Bodys.Glutathion zabraňuje poškození buněk zničením škodlivých nebo nestabilních molekul produkovaných během energetického procesu.Pomáhá také při stavbě kyseliny deoxyribonukleové (DNA) a proteinu a hraje klíčovou roli při zpracování léků a karcinogenů, které by mohly vstoupit do těla.Nedostatek způsobený především mutací nebo řadou mutací v genu glutathion syntetázy.Stav může být dědičnost, ale metabolické poruchy, jako je diabetes a různé vrozené podmínky, mohou také způsobit nedostatek.

Nedostatek glutathionu se vyskytuje ve třech fázích: mírný, střední a těžký.Některé počáteční příznaky nedostatku glutathionu a mdash;zvracení, průjem, anémie a bolest břicha a mdash;jsou stejné jako u jiných nemocí, jako je roztroušená skleróza nebo nedostatek vitamínu B12.Když dojde k nedostatku glutathionu, v krvi, moči a míchy se hromadí sloučenina zvaná 5-oxoprolin.Tato podmínka se nazývá 5-oxprolinurie.Mezi další příznaky patří hemolytická anémie způsobená destrukcí červených krvinek a metabolická acidóza vyplývající z nahromadění kyseliny mléčné v krvi, moči a míchy.Mírné příznaky nedostatku glutathionu jsou stejné mírné příznaky, ale jsou považovány za vážnější, protože se vyskytují krátce po narození.

Závažné příznaky nedostatku glutathionu jsou neurologické poruchy, jako je psychomotorická retardace, která je charakterizována zobecněným zpožděním fyzické reakce, pohybu a řeči.Může se také vyskytnout záchvaty, ztráta koordinace a intelektuální poškození.Dalším méně běžným příznakem je opakující se bakteriální infekce v některých závažných případech.

Glutathionový nedostatek je léčen především podáváním dávků citrátu sodíku a kyseliny citronové, aby se korigovaly metabolickou acidózu a antioxidační vitaminy E a C. To by mohlo stačit k obnovení hladiny glutathionu, v závislosti na tom, jak brzy je nedostatek diagnostikován.Při léčbě nedostatku se také použila kyselina alfa-lipoová a N-acetylcystein (NAC).Kyselina alfa-lipoová je antioxidant považovaný za účinnější než vitamíny E a C. Předpokládá se, že NAC zvyšuje nízké hladiny glutathionu a cysteinu v leukocytech u pacientů.

Ačkoli se jedná o vzácnou poruchu, nedostatek glutathionu je chronický, život ohrožující stav.Po léčbě je obvykle nutné pravidelné, periodické sledování s metabolickým specialistou.Pacienti s mírným nebo mírným případem mohou obvykle žít se stavem pod dohledem lékaře.Prognóza pro pacienty se závažným nedostatkem je méně optimistická.I při léčbě mohou být pacienti stále ponecháni vážně mentálně retardovaní a/nebo zažívání záchvatů a neurologického zhoršení.