Co je Gorlinův syndrom?

Gorlinský syndrom, který je také známý pod názvem syndrom nevus bazální buňky , je podmínkou ovlivňující kůži a potenciálně mnoho dalších částí těla.Vyznačuje se lehkostí, při které tělo tvoří rakoviny bazálních buněk, obvykle mnohem dříve v životě as větší frekvencí, než zažívají ostatní lidé.Existuje mnoho dalších potenciálních příznaků tohoto stavu a vyžaduje pečlivé sledování u dermatologů a dalších lékařů, jako jsou onkologové, aby se zabránilo závažným komplikacím nebo k léčbě komplikací před ohrožením života.Onemocnění je nejčastěji zděděno, ale někdy k tomu dojde spontánně prostřednictvím genetické mutace během tvorby plodu.Správně pracovní verze tohoto genu pomáhá normální funkci růstu buněk.Pokud tento gen nefunguje, může dojít k růstu buněk příliš rychle, což má za následek abnormální vývoj karcinomů bazálních buněk nebo jiných cyst a rakovin.Ve většině případů lidé s touto nemocí zdědí přímo od rodiče, který ji má, aby lidé s podmínkou měli 50% šanci předat nemoc na každé ze svých dětí.Ve vzácnějších případech je gen PTCH-1 poškozen bez tohoto přímého dědictví od rodiče a je třeba poznamenat, že bez ohledu na to, jak nemoc vzniká, je považován za velmi vzácný.

Kromě vývoje karcinomů bazálních buněk, které mohou začít během puberty, má Gorlinův syndrom jiné příznaky, ale ty se liší v expresi u každého jednotlivce.Někteří lidé vyvíjejí nádory v čelisti, které jsou nejčastěji benigní.Jiné nádory se mohou vyvinout v mozku, srdci nebo vaječnících, i když ne vždy.Někteří lidé mohou vyvinout příznaky sekundární k abnormálním růstu, včetně záchvatů, slepoty nebo poškození srdečního rytmu nebo sluchu.Tento stav může být také charakterizován mírnými rozdíly vzhledu a lidé s Gorlinským syndromem mohou mít širší nosy a výraznější čelo nebo větší hlavy obecně a zakřivená páteř může být také přítomna nebo vyplývat z růstu páteře.

Léčba Gorlinského syndromu se liší v případě jednotlivce.Když je tento stav diagnostikován, lidem se říká, že se vyhýbají slunečnímu slunci a jiným formám vystavení záření jako rentgenové paprsky.Dermatologové často hodnotí pokožku na rakovinu bazálních buněk a odstraní je brzy, než budou mít čas na šíření.Lékaři pak také sledují pacienty pro všechny možné příznaky, které naznačují šíření nádorů jinde v těle.Tato ostražitost může udělat hodně pro udržení stavu pod kontrolou a mnoho lidí s tímto syndromem může mít přiměřené očekávání života a relativně normální životy, pokud je jejich stav pečlivě dodržován.

Bohužel ne všichni lidé s tímto stavem budou žít zcela normální život nebo dosáhnout plné délky života.Stupeň normality může být ovlivněn tím, jak závažný je stav, což není vždy kontrolovatelné.Z tohoto důvodu se lékařští vědci a ti, kterým byla diagnostikována Gorlinský syndrom, hledají léčebná lékařská řešení, která se v budoucnu vyvíjejí.