Co je harlequin ichtyóza?

Harlequin ichthyóza je bolestivý zděděný stav kůže charakterizovaný nadprodukcí keratinu a následným kalením kůže.Případy byly zdokumentovány od 17. století, i když až do konce 20. století lidé s Harlequinem ichtyózou jen zřídka přežili po prvním týdnu života, protože stav je spojen s řadou komplikací.Toto onemocnění kůže je velmi vzácné a s největší pravděpodobností se vyskytuje u dětí lidí, kteří sdílejí genetickou linii.Na celém světě se odhaduje, že asi 100 lidí žije s Harlequinem ichtyózou v daném okamžiku.

Toto onemocnění je součástí větší rodiny kožních stavů známých jako ichthyoses.Všechna tato onemocnění jsou charakterizována vývojem zesílené, šupinaté kůže.Harlequin ichthyóza je nejzávažnější z těchto stavů a je pojmenován po výrazných diamantových tvarech tvrzené kůže, které se podobají dekoracím používaným v kostýmech Harlequin.Jednotlivci s harlequinem ichtyózou rostou tolik kůže přes noc, kolik jiní lidé dělají za 14 dní, vyvíjející se vrstvy tvrzených měřítek a zúžených rysů způsobených zpřísněním a kalením kůže.bakteriální infekce.Lidé s tímto stavem mají pokožku, která praskne namísto skládání, a poskytují četné místa pro bakterie pro vstup do těla.Dehydratace je dalším běžným problémem, stejně jako hypertermie, protože zahuštěná pokožka neumožňuje tělu velmi dobře regulovat jeho teplotu.Lidé s harlequinem ichtyózou jsou také velmi citliví na změny teploty díky jejich nedostatku tepelné regulace.Mnoho z nich také pociťuje potíže s dýcháním, protože jejich tvrzená kůže omezuje pohyb ribky žebra.

Tento vrozený stav je způsoben chybou na genu ABCA12, jak to odhalilo genetické testování pacientů.Testování také odhalilo skutečnost, že rodiče lidí se stavem sdílejí dostatek genetického materiálu, aby naznačovali, že mají běžné předky, a že se zdá, že několik pacientů také sdílí genetickou linii, což naznačuje, že stav může být výsledkem jediné genetické mutace.Rodiče, kteří mají dítě s harlequinem ichthyózou, také velmi pravděpodobně uvidí stav u budoucích dětí.

Přežití s harlequinem ichthyózou závisí na zvládání růstu kůže a ochrany těla.Pacienti obvykle tráví několik hodin denně namáčením v lázních, aby změkčili pokožku, následovali intenzivním drhnutí, aby odstranili vnější vrstvy kůže.Důležité je také těžké používání kožních krémů a zvlhčovačů k udržení hydratované pokožky.Jeden pacient s harlequinem ichthyózou, Ryan Gonzalez, je úspěšným triatlonista, což dokazuje, že je možné žít a zůstat aktivní s tímto stavem.