Co je hemoglobinopatie?

Hemoglobinopatie je zděděná podmínka, kdy je struktura globinových řetězců abnormální a způsobuje rozvoj lékařských příznaků, s řadou genetických onemocnění, o nichž je známo, že zahrnují malformované globinové řetězce.Mnoho pacientů má varianty na normální struktuře globinového řetězce bez příznaků a jejich stavy se nepovažují za hemoglobinopatie, protože nezažívají onemocnění.Závažnost stavu pacientů se může lišit v závislosti na typu abnormality a mohou být k dispozici možnosti léčby, i když základní problém nelze vyléčit.chybné povahy.Dva běžné příklady hemoglobinopatie jsou anémie srpkovitých buněk a onemocnění hemoglobinu C.Pacient může zažít anémii, krvácení a srážení a další problémy.Naproti tomu thalassémie, další rodina zděděných poruch krve, zahrnují normální globiny produkované ve sníženém počtu, což způsobuje, že se pacienta vyvinula anémie.nakresleno a vyhodnoceno v laboratoři.Někdy lze pod mikroskopem pozorovat jasné strukturální rozdíly a v jiných případech může být nutné intenzivněji analyzovat krev.To bude použito k poskytnutí informací o povaze poruchy a k určení, zda jsou k dispozici možnosti léčby.Zatímco pacient nemůže začít vyrábět správné globinové řetězce, mohou být k dispozici krevní produkty, které mají proti anémii a další problémy.Někdy vznikají spontánní mutace a v jiných případech mohou mít pacienti rodinnou anamnézu onemocnění.Lidé z konkrétních regionů jsou často ohroženi specifickými hemoglobinopatiemi, protože někdy poskytují výhodu přežití.Například lidé, kteří nesou zvláštnost srpkovitých buněk, jsou odolnější vůči malárii, což vede ke zvýšenému přežití lidí s tímto genem v oblastech náchylných k malárii a odpovídajícímu riziku mít děti s plně foukanou srpkovou anémií v důsledku zděšeníGen od obou rodičů.Vědci mají také zájem dozvědět se více o rasových souvislostech s různými chorobami, protože to může poskytnout informace o tom, proč se vyvinuli na prvním místě a proč přetrvávají, přestože jsou zjevně škodlivé.To může také pomoci lidem identifikovat pacienty s rizikem konkrétních poruch krve na základě rasového původu, jakož i rodinné anamnézy.