Co je hemofagocytární lymfohistiocytóza?

Hemophagocytární lymfohistiocytóza je velmi vzácná porucha, která se může rychle stát fatální, někdy během týdnů nebo dnů od nástupu.Vyznačuje se extrémně agresivní aktivitou imunitního systému, ve které určité typy bílých krvinek napadají a ničí zdravé tkáně v těle.Toto onemocnění může být genetické nebo získané a obvykle je vidět v kojeneckém nebo raném dětství.Možnosti léčby zahrnují léky potlačující imunitní systém a chemoterapii za účelem blokování působení abnormálních krvinek.V závažných případech mohou pacienti muset dostávat transplantace nouzové kostní dřeně.Genetická forma poruchy je výsledkem mutací v jednom nebo více specifickém genům, které řídí produkci a působení dvou typů krevních buněk: lymfocyty a histiocyty.Toto onemocnění je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí nést abnormální kopie genů, aby jej jejich dítě zdědilo.Získaná forma hemofagocytární lymfohistiocytózy se obvykle vyskytuje po závažné virové nebo bakteriální infekci.Imunitní systém se nedokáže vrátit k normální úrovni aktivity, jakmile jsou infekční patogeny odstraněny z těla.V případě hemofagocytární lymfohistiocytózy však buňky reagují na tkáně zdravé těla stejným způsobem jako na patogeny.Výsledkem je zánět orgánů, tkáňová smrt a destrukce důležitých krve a buněk kostní dřeně.Pacienti s poruchou obvykle zažívají vysoké horečky, kožní vyrážky a žloutenku.Sleen, játra a další orgány se mohou zvětšit a přestat fungovat správně.Může být ovlivněn také mozek, což vede k podrážděnosti, mentálním zmatkům, záchvatům a možná kómu nebo náhlé smrti.Vzorky krve jsou analyzovány za účelem kontroly abnormálního počtu bílých a červených krvinek a pro promítání přítomnosti infekcí.Fyzikální zkoušky a zobrazovací testy jsou užitečné při určování, které orgány byly poškozeny a do jaké míry.Pacienti, kteří vykazují příznaky hemofagocytární lymfohistiocytózy, jsou hospitalizováni a léčeni okamžitě. Cílem léčby je zastavit nadměrnou aktivitu lymfocytů a histiocytů.Chemoterapie léky a další imunosupresivy jsou často účinné při dočasném uzavření většiny imunitního systému, což dává orgány a tělesným tkáním čas na zotavení.Získaná forma poruchy obvykle reaguje na lékařskou péči, ale většina pacientů, kteří mají genetické stavy, nakonec potřebuje transplantace kostní dřeně, aby se zabránilo opakování problémů.Odstraněním abnormálních buněk z kostní dřeně a jejich nahrazením zdravými kmenovými buňkami se velké množství pacientů dokáže zotavit trvale.