Co je hemofilie C?

Hemofilie C je porucha krvácení, při které člověk chybí nebo chybí faktor srážení XI.Faktory srážení pomáhají koagulovat krev a tedy kontrolu nebo zastavit krvácení.Osoba, která má poruchu, pak zažívá nadměrné nebo prodloužené krvácení.Hemofilie C je hlavně autozomálně recesivní porucha, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli recesivního genu a každý z nich musí předat dítěti, aby došlo k poruše.Samotná porucha je také známá jako nedostatek faktoru XI, plazmatický tromboplastinový nedostatky (PTA) nebo Rosenthal Syndrom.Na rozdíl od hemofilie A a B, což jsou běžnější typy hemofilie, hemofilie C ovlivňuje jak muže, tak ženy stejně.Podobně jako hemofilie A a B může mít kdokoli z jakékoli etnicity nebo rasy hemofilii C. Na druhé straně se však hemofilie C běžně vyskytuje mezi židovským původem Ashkenazi.

Ačkoli to záleží na specifickém stavu člověka, příznaky hemofilie C jsou obecně mírné ve srovnání s jinými typy hemofilie.Vzory krvácení bývají nepředvídatelné.Dochází k modřinám a krvácení z nosu, ale jsou vzácné, stejně jako krvácení kloubů a spontánní krvácení.Nadměrné nebo prodloužené krvácení se obvykle děje po velké události, jako je porod, chirurgický zákrok nebo trauma.Může to být během této hlavní události, když člověk poprvé zjistí, že má poruchu.

Diagnóza hemofilie C může zahrnovat celou řadu testů.Příklady testů zahrnují test krvácení, test aktivovaného částečného tromboplastinu (APTT) a test protrombinu (PT).Kromě toho další způsob, jak diagnostikovat poruchu, je testem aktivity faktoru XI.Spolu s těmito testy také pomáhá s diagnózou odhalení historie krvácení rodiny, protože se jedná o zděděnou poruchu.

Pro hemofilii C neexistuje žádný lék;Je to celoživotní porucha.Obecně však člověk s podmínkou může žít normální život a nevyžaduje žádný typ terapie nebo léčby, pokud nezažije prodlouženou epizodu krvácení, například po operaci.V takovém případě by léčba sestávala z infuze plazmy.Množství plazmy infundované během postupu může být velké, aby bylo zajištěno dostatečný přenos faktoru XI.Dalším typem léčby, konkrétně pro krvácení z úst, je použití antifibrinolytických látek