Co je dědičný angioedém?

Dědičný angioedém je velmi vzácná porucha imunitního systému, která způsobuje, že v určitých oblastech těla se hromadí krev, lymfa a dalších tělesných tekutin.Lidé s poruchou mohou zažít často opakující se epizody obličeje, ruky, nohou nebo břicha.Dědičný angioedém může také způsobit gastrointestinální problémy a potenciálně smrtelné zúžení dýchacích cest.Možnosti léčby jsou pro poruchu omezené, protože tradiční protizánětlivé léky jsou neúčinné.Lidé s těžkým dědičným angioedémem mohou potřebovat pravidelné krevní transfuze k kontrole symptomů a zabránění vážných komplikací.V případě dědičného angioedému jsou proteiny C1 buď ve velmi nízkém napájení nebo inaktivovány kvůli genetické mutaci.Nízké nebo abnormální proteiny C1 vedou k hromadění tekutin pod kůží a v některých orgánech.Podmínka je kategorizována jako autozomálně dominantní, což znamená, že může být zděděna, pokud pouze jeden rodič nese vadný gen.Přestože nedostatky C1 jsou přítomny při narození, příznaky obvykle nevznikají až do dospívání nebo v rané dospělosti.Ve většině případů není otok doprovázen svěděním, pálením nebo jinými příznaky normálně spojenými s kožními vyrážkami.Symptomatické epizody mohou trvat kdekoli od jednoho dne do několika týdnů najednou a útoky se u většiny pacientů poněkud spontánně objevují.Když se střeva bobtná, může člověk zažít bolestivé křeče, distenzi, ztrátu chuti k jídlu a nevolnost.Plíce a dýchací cesty jsou zapojeny jen zřídka, ale komplikace mohou vést k život ohrožující obstrukci dýchacích cest, srdečním infarktu nebo mrtvici.

Lékaři diagnostikují dědičný angioedém přezkoumáváním příznaků, zkoumáním skvrn oteklé kůže a analýzou krevních testů.Vzorky krve mohou být prověřeny pro obvyklé počty C1 a další známky autoimunitní poruchy.Diagnostické zobrazovací testy mohou být také nezbytné, pokud je podezření na poškození střeva nebo plic.Lékař může předepsat protizánětlivá léčiva, jako jsou kortikosteroidy, které pomáhají zmírnit okamžité příznaky, ale neexistuje jasný dlouhodobý lék.Hospitalizace a transfuze krve jsou nezbytné, pokud se stav stane velmi vážným.Pacienti, kteří jsou ohroženi častými, závažné útoky mohou po celý život pravidelně potřebovat plazmatické transfuze, aby vyrovnali koncentrace C1.