Co je dědičná neuropatie?

Dědičná neuropatie je zděděná neurologická porucha.Ovlivňuje periferní nervový systém, který se skládá z nervů a ganglií a mdash;shluky nervových buněk mdash;která leží mimo mozek a míchu.Tyto nervy se pohybují v průběhu končetin a vnitřních orgánů a spojují je s centrálním nervovým systémem.Existují čtyři hlavní podkategorie dědičné neuropatie: dědičná smyslová neuropatie, dědičná motorická neuropatie, dědičná motorická a smyslová neuropatie a dědičná smyslová a autonomní neuropatie.a brnění do nohou a rukou nebo motorických příznaků, jako je slabost a snížená svalová hmota, zejména v dolních nohách a nohou.Dědičné neuropatie, které ovlivňují autonomní nervový systém, mohou mít za následek poruchy pocení, náhlé pokles krevního tlaku na postavení a necitlivost na bolest.Vysoké oblouky, kladivé prsty, tenké telecí svaly a skolióza, z nichž všechny jsou spojeny s dědičnou neuropatií, mohou být přítomny při narození nebo se později v životě rozvíjejí.K identifikaci dědičných neuropatií lze použít genetické testování, nervové biopsie a testy nervové vodivosti.V některých případech může být užitečná fyzikální terapie a léky proti bolesti.Kromě těchto paliativních opatření však neexistují žádné standardní léčby dědičné neuropatie.Těžké deformity nohou nebo kosterních deformity mohou být opraveny na různé stupně ortopedickou chirurgií a mobilita může být zlepšena ztužením, ale neexistuje žádná léčba.Některé typy jsou tak mírné, že jejich příznaky nemusí být ani zaznamenány.V těchto případech může porucha po celá léta nediagnostikovat a nikdy se nemusí stát vážným problémem.Na druhé straně, závažnější typy mohou způsobit významné potíže a mohou vést k postižení.Typ dědičné neuropatie.Zpočátku CMT způsobuje slabost a plýtvání svalům nohou a dolních nohou.Výsledkem této podmínky může být pokles nohou nebo vysoký krok, který způsobuje zakopnutí a pád.Deformity, jako jsou vysoké oblouky nebo kladivo, jsou také charakteristické pro CMT.

Slabost svalů charakteristiky CMT je výsledkem demyelinizace, což je zničení myelinového pláště, které chrání neurony.Demyelinizace narušuje nervové signály dříve, než dosáhnou svalu.Jak CMT postupuje, svaly rukou mohou také začít oslabit a atrofie, což může způsobit ztrátu jemných motorických dovedností.Zřídka mohou být ovlivněny svaly membrány a respiračního systému, ale CMT se nepovažuje za fatální a většina pacientů má normální délku života.