Co je dědičná spastická paraplegie?

Dědičná spastická paraplegie (HSP), také označovaná jako onemocnění Strumpell-Lorrainu, familiární spastická paraparéza a spastická paraplegie, patří do skupiny vzácných genetických poruch, které ovlivňují nervový systém.Pacienti obvykle zažívají postupný, ale nepřetržitý vývoj slabosti a spasticity nebo tuhosti svalů nohou.Poprvé to zaznamenal německý neurolog Dr. Strumpell, v roce 1883, a později byl podrobněji vysvětlen dvěma Francouzi jménem Charcot a Lorrain.Příznaky mohou začít v jakémkoli věku, ale častěji mezi 20 a 40 lety. “Mozek obvykle posílá signály do částí těla skrz nervové buňky a nervová vlákna.V dědičné spastické paraplegii je často postupné zhoršení nervů, které ovládají svaly nohou.Mírné příznaky se mohou také vyskytnout v ramenech a dalších svalech horní části těla, i když velmi zřídka.čistý nebo nekomplikovaný typ a komplex nebo komplikovaný typ.U nekomplikované dědičné paraplegie zažívají pacienti obvykle v nohou většinou svalovou slabost a tuhost.Na začátku může být pacientům obtížné chodit, stoupat po schodech nebo se vyrovnat.Někteří pacienti mohou mít závažné příznaky a mohou nakonec muset používat vycházková zařízení nebo invalidní vozíky, protože nemoc pokračuje v postupu.Jiní si mohou také stěžovat na problémy s moči a snížit pocit nohou.Patří mezi ně poruchy řeči a sluchu, ztráta paměti, mentální retardace nebo poruchy učení a epilepsie.Epilepsie je porucha v mozku, která způsobuje záchvaty útoky.Důkladné fyzické a neurologické vyšetření se obvykle provádějí.Rodinná anamnéza pacientů se také často bere v úvahu.Mohou být také provedeny další testy, jako je zobrazování magnetické rezonance (MRI), analýza mozkomíšního moku (CSF) a vyvolává potenciální testování.Evoke potenciální testování obvykle hodnotí nervy pacientů na podněty.

Léčba pacientů s dědičnou spastickou paraplegií často zahrnuje pravidelnou fyzikální terapii.Během fyzikální terapie jsou pacienti vedeni k provádění cvičení, která posilují svaly, snižují únavu a udržují rozsah pohybu (ROM).Léky mohou být také podávány pro zmírnění tuhosti a příznaků moči.