Co je Hermansky-Pudlak syndrom?

Hermansky-Pudlak Syndrom je forma albinismu poprvé uznaná v padesátých letech dvěma českými vědci, pro které je pojmenován.Existuje několik variant, z nichž všechny zahrnují sníženou pigmentaci, poruchy krvácení a problémy plic.Léčba se zaměřuje na řízení příznaků, aby se pacienta udržovala v pohodlí, a může zahrnovat konzultanty z několika lékařských oborů.U pacientů se syndromem Hermansky-Pudlak se mohou objevit další komplikace, včetně problémů se srdcem, ledvinami nebo střevami.Lidé potřebují dvě kopie genu, aby vyjádřili syndrom Hermansky-Pudlak, a forma, kterou má, může záviset na konkrétních chybách kódování v příslušném genu.Stejně jako ostatní lidé s albinismem mohou mít pacienti s tímto stavem různé úrovně snížené pigmentace;Někteří mohou mít například hnědé vlasy a oči, zatímco jiní mohou mít krémovou pokožku a bledé vlasy a oči.Rovněž mají problémy se zrakem spojené s komplikacemi albinismu.

U pacientů se syndromem Hermansky-Pudlak se vyvíjejí poruchy krvácení, protože jejich krevní destičky se normálně srážejí.Lidé mohou snadno krvácet a snadno modřiny.U dítěte původně diagnostikované albinism může být časté krvácení a modřiny známkou toho, že pacient může mít Hermansky-Pudlak syndrom.Pacienti se mohou také vyvinout plicní fibróza, kde se plíce v průběhu času vyskytují a zahušťují.To vede ke snížení dostupného kyslíku v krvi.

Někteří lidé s touto poruchou také zažívají komplikace střeva.Mohou zahrnovat častý zánět a podráždění, které způsobují nepohodlí.Ledviny a srdce mohou být napjaté syndromem Hermansky-Pudlak a pacienti se mohou vyvinout podráždění kůže.Ochrana kůže a očí, stejně jako u jiných pacientů s albinismem, je důležitá, když chodí venku nebo do drsného prostředí.To může zahrnovat specialisty jako gastroenterologové a plimonisté.Diagnostické testování a hodnocení mohou pomoci zdravotnickým odborníkům určit, který formulář má pacient, který může pomoci s vývojem léčebného plánu.Stav může postupovat nepředvídatelnými způsoby, což je pravidelné monitorování a kontroly důležité, aby se zajistilo, že změny v průběhu nemoci budou zachyceny brzy.jiné formy albinismu.Lidé, kteří se obávají tohoto problému, o tom mohou diskutovat s genetickým poradcem.Testování může pomoci rodičům přijímat příslušná rozhodnutí o plánování rodiny a může pomoci s poradenstvím dospělých dětí o jejich riziku dopravců.