Co je heterotaxy?

Heterotaxy je termín používaný k popisu dvou seskupení vrozených srdečních defektů, které obecně zahrnují vadu s opakováním, dextrokardie .Kromě několika anomálií v srdci jsou játra osoby s heterotaxií obecně střední linie, místo umístění na jedné straně těla.Nejvýznamnějším ukazatelem heterotaxie je přítomnost řady malých slezin, polysplenia nebo celkové absence sleziny, asplenia .Heterotaxy je rozdělena na dva typy, levý izomerismus levého síní a pravý síňový izomerismus , někdy nazývaný Ivemarkův syndrom.

Izomerismus levého síní je obecně spojen s polysplenií.Tato forma heterotaxie je méně závažná než Ivemark, protože tyto vícenásobné malé sleziny mají tendenci vykonávat část práce pravidelné sleziny.Často jsou přítomny defekty komorového septa a plicní stenóza, ale tyto dvě podmínky, pokud nejsou závažné, mohou být obvykle opraveny v jedné operaci.

Chirurgické opravy pro izomerismus levého síně obvykle nejsou nutné hned po narození.Chirurgové se obecně rozhodnou opravit vady srdce během prvních pěti let života.Diagnóza dextrokardie se obvykle provádí během rutinních sonogramů, ale před narozením je obtížné určit, zda existují slezina nebo více sleziny, protože je nelze snadno vizualizovat.Po narození může krevní test stanovit funkci spleniky, aby se potvrdila diagnóza polysplenie spojené s heterotaxií.Tato forma heterotaxie se vyznačuje více vadami kromě Asplenia.Nejvýznamnější vadou je úplná

Atrioventrikulární defekt kanálu

.Septum mezi komorami má obvykle velkou díru, což umožňuje promíchat krev.Kromě toho se septum mezi síní možná nikdy nevytvořilo a síň je obecně poddimenzována. může být také přítomna extrémní plicní stenóza a transpozice tepen.Také plicní žíly mohou odtékat na nesprávné straně a připravit srdce krve bohaté na kyslík.Tyto vícenásobné defekty obvykle vyžadují chirurgický zákrok brzy po narození a obecně musí být chirurgický zákrok proveden ve stádiích, jako u Fontanova postupu.

Chirurgie pro opravu správného síňového izomerismu je komplikována asplenia.Nedostatek sleziny znamená mnohem větší riziko pooperační infekce.Dítě s touto formou heterotaxie bude vyžadovat denní antibiotika pro život, což může způsobit problémy později.

Pokud izomerismus správného síní vyžaduje inscenované operace, které mohou zmírnit, ale neofixovat srdeční vady, pak bude dítě pravděpodobně muset podstoupit transplantaci srdce.Klíčem k úspěšné transplantaci je schopnost bojovat proti infekcím.Dlouhodobé používání antibiotik však vytváří rezistenci, takže dostupné typy antibiotik po transplantaci srdce mohou být pro dítě štíhlé heterotaxie.

Navzdory rizikům chirurgického zákroku a potřebě denních profylaktických antibiotik zvyšují současné chirurgické techniky míru přežití těchto dětí.Naštěstí je také heterotaxy jednou z nejvzácnějších forem vrozených srdečních vad a dítě je mnohem pravděpodobnější, že má dextrokardii s abnormálním srdcem než vpravo nebo levý izomerismus.Výzkum naznačuje, že na rozdíl od většiny srdečních vad může mít heterotaxy genetickou příčinu.Vědci našli gen u myší, o kterém se domnívají, že za heterotaxii mohou být zodpovědní.Stejný gen však dosud nebyl u lidí nalezen.