Co je holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) je vrozená vrozená vada, ve kterém se mozek nedokáže správně vyvinout.Převážná většina plodů s holoprosencefálií spontánně přerušila, s přibližně jedním až dvěma z 10 000 přežívajících k narození.Závažnost této vrozené vady může být docela rozmanitá.Někteří jedinci jsou tak přísně postižení, že umírají krátce po narození, zatímco jiní mohou být relativně normální, s vývojem srovnatelným s vývojem jiných kojenců.drog v časném těhotenství.Diabetické ženy jsou také více vystaveny více riziku, že budou mít děti s holoprosencephalií, zejména pokud jejich hladina cukru v krvi není dobře kontrolována.Protože se vývoj mozku začíná vyskytovat velmi brzy, musí být podmínky, které mohou vést k holoprosencephalii, přítomny krátce po početí.V Alobarových formách této podmínky neexistuje žádná diferenciace mezi laloky.Tato forma je obvykle fatální.Mezi další formy patří semilobar a lobar, spolu se střední hemisférickou variantou, ve které není uprostřed mozku plně diferencován.Problémy s vývojem mozku lze často identifikovat na ultrazvuku.V mírných případech může být obličej minimálně ovlivněn, ale podmínky jako rozštěpené rty a palaty nejsou neobvyklé.Mezi závažnější deformity patří malá nebo chybná lebka, chybějící nebo vážně malformovaný nos nebo cyklopie, ve kterém se uprostřed čela tvoří jediné oko.při narození, v důsledku deformit obličeje, které se ve většině případů objevují.Různé diagnostické nástroje lze použít k potvrzení, že dítě má holoprosencephalii.Tato podmínka není progresivní, což znamená, že po narození nedojde k dalšímu poškození a u dětí s mírnějšími formami je možné dosáhnout vysokého stupně intelektuálního rozvoje a nezávislosti.Děti s tímto stavem budou potřebovat soustředěnou terapii a pozornost, s rodiči, kteří budou působit jako obhájci, aby dostali péči, kterou potřebují.Chirurgie lze také doporučit k opravě abnormalit obličeje, aby se dítě ve společnosti cítilo pohodlněji.