Co je syndrom Holt-Oram?

Syndrom Holt-Oram je vzácná genetická porucha, která způsobuje srdeční problémy a abnormální vývoj kostí v horních končetinách.Tyto příznaky se mohou projevit nesčetnými způsoby, od abnormalit, které lze detekovat pouze přes rentgen až po úplnou absenci kostí předloktí.Někteří se syndromem Holt-Oram nemusí mít vůbec palec nebo prodloužený, který je podobný prstu.Kosterní abnormality mohou ovlivnit pouze jednu nebo obě strany těla.Většina pacientů se také rozvíjí vážné srdeční problémy, jako je díra v septum nebo abnormální srdeční frekvence.Syndrom Holt-Oram je způsoben mutací v genu TBX5, který ovlivňuje in-unero vývoj horních končetin a srdce.Gen pravděpodobně hraje klíčovou roli ve vývoji normálního čtyřkomorovaného srdce a paží a kostí rukou.Mutační charakteristika tohoto syndromu přerušuje tyto procesy regulované tímto genem.Karpální kosti jsou téměř vždy ovlivněny, ačkoli tuto abnormalitu lze odhalit pouze rentgenem.Kosti paží mohou být nedostatečně rozvinuté nebo zcela nepřítomné.Palec může být příliš krátký nebo dlouhý, aby se podobal pátému prstu.Tímto syndromem mohou být také ovlivněny kostí a lopatky z límce.Takové problémy často ohrožují život.Defekty septa, jako díry ve svalové stěně oddělující srdeční komory, jsou běžné.Běžné jsou také neobvyklé srdeční frekvence, které mohou být příliš rychlé nebo příliš pomalé.V některých případech může být srdce umístěno spíše směrem ke středu hrudníku než vlevo a žíly mohou odpustit krev nesprávně.Abnormality jsou zřejmé.Pokud ne, Holt-Oram syndrom nemusí být podezřelý, dokud se neprojeví srdeční problémy.Rentgenové paprsky obecně odhalují kosterní abnormality, zatímco elektrokardiogram může ukázat, zda jsou také přítomny nějaké srdeční problémy.Srdeční problémy jsou obvykle hodnoceny a léčeny kardiologem.Defekt septu lze léčit léky, ale často se také doporučuje chirurgický zákrok.Ortopedický chirurg může být konzultován s ohledem na závažné kosterní abnormality.Může být zděděn, což je výsledkem pouze jedné kopie mutovaného genu na buňku.Většina pacienti však nemají žádnou rodinnou anamnézu syndromu, protože jejich případy jsou výsledkem nové mutace.Tito jedinci nesoucí syndrom Holt-Oram si možná budou chtít vyhledat genetické poradenství před tím, než budou mít děti, protože jakékoli biologické dítě by mohlo mít 50% šanci zdědit mutaci.