Co je homocystinurie?

Homocystinurie, také nazývaná nedostatkem cysthionin beta-syntázy, je geneticky zděděná porucha, která způsobuje dysfunkční metabolismus aminokyseliny zvané methionin.Děti narozené s touto poruchou jsou ohroženy intelektuálním postižením, záchvaty a trombózou, pokud nejsou diagnostikovány a léčeny rychle.Neexistuje žádný lék na homocystinurii, ale včasná léčba může zabránit nejhorším příznakům vyvíjející se.

Homocystinurie je zděděna autosomálním způsobem.To znamená, že geny, které se podílejí na vývoji poruchy, nejsou umístěny na pohlavních chromozomech.Kromě toho je porucha recesivní, což znamená, že se dítě narodilo s poruchou, kterou musí oba rodiče nést a předat vadnou kopii genu.Porucha je vzácná, s globální frekvencí přibližně 1 z 344 000.

Cystationin beta-syntázová nedostatek je multisystémová porucha, což znamená, že ovlivňuje mnoho různých tělesných systémů.Lidé s touto poruchou nemohou správně metabolizovat methionin.To vede k hromadění proteinu zvaného homocystein, který poškozuje elastická a kolagenová vlákna mnoha typů svalů a je toxické v mozkové tkáni.Lidé s poruchou mají sníženou délku života, zejména pokud není diagnóza prováděna na začátku života.Možné příznaky poruchy zahrnují intelektuální postižení, zvýšené riziko trombózy, zvýšené riziko psychiatrických poruch, záchvaty, glaukom, krátkozrakost, atrofie očních svalů a arteriální otok.Děti narozené s poruchou mají také tendenci sdílet určité fyzikální vlastnosti, včetně dlouhých končetin, knock-kolíků a nohou s vysokou arche.

Homocystinurie není vyléčitelná, ale může být zvládnuta vhodnou stravou a určitými typy léků.Přibližně 50% lidí s poruchou může být účinně léčeno pravidelnými vysokými dávkami vitamínu B6 a nevyžaduje žádné další léčby.Lidé, kteří na tuto léčbu nereagují pozitivně, možná budou muset dodržovat speciální stravu.Doporučená strava má nízký obsah bílkovin a zejména nízkého methioninu a některých dalších aminokyselin.Tato strava pomáhá snižovat rychlost, jakou se homocystein hromadí v těle.

Dieta s nízkým methioninem musí být použita ve spojení s lékem zvaným betaine, který přeměňuje homocystein na methionin.To dále snižuje míru akumulace homocysteinu, což umožňuje začlenit methionin do rezerv proteinů těla.Léky neustále přeměňují malé množství homocysteinu na methionin, ale nemůže držet krok s rychlým tempem produkce homocysteinu;Léky proto musí být použity ve spojení s nízko-methioninovou stravou.Léky a strava společně mohou zabránit toxickým hladinám akumulace homocysteinu a zabránit příznakům vývoje onemocnění