Co je Hunterova syndrom?

Hunter Syndrom je velmi vzácná a obtížná porucha, která je součástí řady metabolických onemocnění zvaných mukopolysachcaridóza nebo MP.Může se to také nazývat MPS II a existují dva typy Hunterova syndromu zvaného MPS IIA a IIB.V tomto stavu postrádá tělo enzym zvaný iduronate-2-sulfatase, který pomáhá rozkládat určité látky zvané glykosaminoglykany.Jak se glykosaminoglykany začínají zásobovat v těle, způsobují podstatné tělesné změny, což ovlivňuje mnoho systémů těla.Tato onemocnění je také zděděná, prošla matkami, které pro něj mají děti recesivní gen, a proto se jmenuje recesivní onemocnění spojenou s X.MPS IIA je závažnější a příznaky lze zaznamenat, když jsou děti ve věku dvou a čtyř let.MPS IIA je devastující a jen málo lidí, kteří mají tuto nemoc, žije kolem mladé dospělosti.Pro rodiče je také obtížné sledovat děti, které se dříve zdálo, že je dobře ztratí všechny vývojové zisky, které dosáhly.Děti mohou mít léze na kůži, obvykle na pažích nebo zádech, a často vykazují zvětšené orgány.Mají významné rozdíly ve způsobu, jakým jejich kosti rostou a mohou být ve postavení mnohem kratší.

Jednou komplikací nemoci je zvětšení srdce, které může vyžadovat chirurgický zákrok.Vzhledem k případnému výsledku nemoci se někteří rodiče nevyberou pro chirurgický zákrok.Nakonec mohou poslanci IIA způsobit ztrátu sluchu a ztrátu zraku a děti s touto chorobou jsou také běžně postiženy střevními problémy, jako je průjem.Spánková apnoe je dalším problémem, který může ovlivnit mnoho dětí s Hunterovým syndromem.Lidé mohou s touto chorobou žít dobře do středního věku a ve většině způsobů mají podobnou inteligenci jako osoba bez syndromu, i když mohou mít s mluvením a čtením nějaké potíže.Existují potíže s růstem kostí, krátkou postavou a periferním viděním a může dojít k určité ztrátě sluchu.IIA i IIB mohou navíc vykazovat hrubé kosti v obličeji, což může změnit vlastnosti.Stejně jako lidé s IIA, lidé s IIB trpí průjmem a spánkovým apnoe.Léčba syndromu bude velmi záviset na expresi symptomů a může být složitá záležitost, která vyžaduje dovednosti řady odborníků.Prozatím je lepší pokusit se zabránit tomuto stavu určením, zda je osoba ohrožena dítětem s Hunterovým syndromem.Existuje test, který určuje, zda žena nese recesivní gen pro MPSII.Mezi těm, kteří by se měli otestovat, patří kdokoli, kdo měl Hunter Syndrome, vyskytuje se v jejich rodině, i když k tomu došlo u poměrně vzdáleného člena rodiny nebo před několika generacemi.