Co je syndrom Hutchinson-Gilford?

Syndrom Hutchinson-Gilford je velmi vzácný stav, který způsobuje, že se mladý člověk zdá, že předčasně stárne.Podmínka je výsledkem mutovaného genu, který se náhodně děje u jednoho z každých osmi milionů dětí.Mezi příznaky syndromu Hutchinson-Gilford patří vypadávání vlasů, tuhé klouby a omezený růst.Ti, kteří mají stav, mají často výrazný vzhled kvůli malé čelisti a nosu.Neexistuje žádný známý lék na stav, i když některé příznaky lze léčit a většina lidí se syndromem umírá mezi věkem osmi a 21 let.stárnout mnohem rychleji než ostatní.Je to velmi vzácný stav a předpokládá se, že v současné době ovlivňuje méně než 100 lidí po celém světě.Vědci odhadují, že míra výskytu stavu je kolem jednoho z každých osmi milionů dětí, přičemž dívky a chlapci jsou na stejném riziku.Zdá se, že stav je mezi všemi rasami stejně běžný, protože existují zprávy o nemoci z celého světa.

Tato mutace způsobuje, že se některé buňky v těle stávají nestabilními, což vede k známkám stárnutí u malých dětí.Navzdory tomu, že stav je způsoben geny, je vzácné, že více než jedno dítě v rodině má syndrom.Je to proto, že mutace genu dochází téměř zcela náhodou.Diagnóza stavu je často prostřednictvím genetického testu, ačkoli pozorování příznaků je někdy dostačující.V tomto bodě si rodiče mohou začít všimnout změn vzhledu a chování dítěte.Příznaky, jako je vypadávání vlasů, stará kůže a tuhé klouby, jsou běžné.Dítě může také normálně růst a může rychle ztratit tělesný tuk.Děti, které trpí syndromem Hutchinson-Gilford, mají obvykle jemná těla s výraznou malou čelistí a sevřeným nosem. V současné době neexistuje žádný lék na syndrom Hutchinson-Gilford.Většina mladých osob se syndromem umírá předtím, než dosáhnou věku 21 let, ačkoli bylo známo, že někteří žijí déle.Převážná většina pacientů se stavem umírá na srdeční choroby.Léčba se obvykle zaměřuje na příznaky problému, aby se co nejvíce zvýšila kvalita života pacienta.