Co je to hyperammonémie?

Hyperammonémie je metabolická porucha, která je způsobena nadměrným množstvím amoniaku v krvi.Amoniak je látka složená z dusíku a vodíku a je hlavní součástí cyklu močoviny, což je proces, který se týká transformace amoniaku na méně toxickou organickou sloučeninu zvanou močovina.Přebytek amoniaku tedy představuje zvýšenou úroveň toxických účinků v těle.To ovlivňuje zejména centrální nervový systém, který tvoří hlavní složku nervového systému, zahrnující mozek a míchu.

Onemocnění je rozděleno do dvou typů: primární hyperammonémie a sekundární hyperammonémie.Oba jsou způsobeny skupinou genetických onemocnění charakterizovaných metabolickou dysfunkcí způsobenou sníženou enzymatickou aktivitou a následným nárůstem toxicity.Souhrnně se nazývají vrozené chyby metabolismu, fráze vytvořená britským lékařem Archibald Garrod z 19. a 20. století.

S primární hyperammonémií se však tyto chyby vyskytují v cyklu močoviny.Příkladem přidružených poruch je Citrullinémie, která zahrnuje akumulaci amoniaku v krvi v důsledku nedostatku syntetázy kyseliny argininosukcinové.Mezi další příklady patří nedostatek N-acetylglutamát syntetázy, nedostatek ornithinové translokázy a deficience arginázy, z nichž každý je pojmenován po enzymu chybějícím v cyklu močoviny.Mezi cyklu močoviny se vyskytují chyby sekundární hyperammonémie.Dva příklady jsou methylmalonová akysemie a propionická akademická obce, které patří do třídy aminokyselických metabolických poruch známých jako organická akademická obce.Někteří lékařští vědci si však všimli, že kojenecké pacienti obvykle vykazují dehydrataci, letargii, rychlé dýchání a sníženou sílu svalů.Také mají tendenci vyvíjet větší než obvyklé fontanely, což jsou měkká místa na lebkách dětí, kde se kost ještě úplně nevytvořila.Předpis farmakologických látek, jako je fenylacetát a benzoát sodný.Neočekávaná hyperamonémie může vést k encefalopatii, což je porucha mozku.

Nejběžnější formou encefalopatie vyvolané hyperammonémií je jaterní encefalopatie.Tento stav, známý také jako Portosystemická encefalopatie, se vyznačuje selháním jater v důsledku toho, že orgán není schopen zvládnout přebytečný amoniak mezi jinými toxickými prvky.Jaterní encefalopatie může vést k kómatu a nakonec k smrti.Pro takový stav se vždy doporučuje transplantace jater nebo jaterních buněk