Co je Hyperekplexie?

Hyperekplexie je genetický stav, který se obvykle vyskytuje u kojenců a má tendenci způsobovat přehnanou reakci na hlasité zvuky nebo jiné neočekávané vnější podněty.Tento zdravotní problém je také známý jako choroba KOK, syndrom tuhého dítěte a přehnaný vyděšený reflex.Ve většině případů se pacienti s touto poruchou velmi vyděsí, zvyšuje se jejich svalový tón a jejich těla jsou neobvykle rigidní.Tato neobvyklá rigidita může způsobit, že některé děti přestanou dýchat a mohou nakonec vést ke smrt, pokud pacient neobnoví dýchání dostatečně rychle.během spánku.Některá úmrtí, která jsou připisována syndromu náhlé kojenecké smrti (SIDS), mohou být způsobena hyperekplexií.V některých případech může dítě vyvinout křeče svalů krku a končetiny poté, co je dítě poklepeno na nos.Děti s touto genetickou poruchou mohou mít epileptické záchvaty ve vzácných případech.

Většina pacientů s hyperekplexií má tendenci mít snížené příznaky do doby, kdy dosáhnou věku.rigidita a nadále se snadno vyděsí z neočekávaných vnějších podnětů.Pacienti, kteří mají epileptické záchvaty s tímto stavem, obvykle po celý život zažívají záchvaty.Jednotlivci s hyperekplexií mají často nechuť k přeplněnému prostředí.

Hyperekplexie je způsobena abnormalitou v genech pacienta obvykle související s mutacemi, které se vyvíjejí v genu, který ovlivňuje produkci glycinu.Glycin je mozkový chemický a neurotransmiter, který přenáší nervové signály v mozku a centrálním nervovém systému.Mutace mohou také ovlivnit schopnost glycinových receptorů reagovat na nervové signály přenášené glycinem.Pacienti mohou zdědit mutaci v genu, který způsobuje hyperekplexii, nebo si mohou vyvinout genetickou mutaci bez rodinné anamnézy poruchy, obvykle v důsledku vnější příčiny, jako je trauma mozku.Někteří rodiče přenášejí vadný gen k potomstvu, který způsobuje toto onemocnění, i když žádný z rodičů nemá známky.další neurotransmiter.Jiné léky mohou být také použity k léčbě tohoto stavu podle doporučení lékaře.Někteří lékaři používají techniku zvanou Vigevano Maneuver ke snížení příznaků během vyděšené reakce.Doktor obvykle ohýbá pacientovu hlavu a končetiny směrem k kufru s tímto manévrem