Co je hypergamaglobulinémie?
Hypergammaglobulinémie je vzácný, dědičný zdravotní stav, ve kterém má pacient abnormálně vysokou hladinu gama globulinu. Gamma globulin je třída proteinů nalezených výhradně v krvi a primárně se týká protilátek. Jinými slovy, pacient s hypergammaglobulinémií má příliš mnoho protilátek plavajících se kolem jeho krve. spolu s anémií; špatná imunita; a náchylnost k bakteriálním a oportunním infekcím. S těmito příznaky je onemocnění imunoproliferativní poruchou, což znamená, že silně oslabuje imunitní systém. Když je imunitní systém ovlivněn, způsobí, že člověk mnohem méně schopný odvrátit infekce. Navíc to může dokonce provádět malé infekce, jako je běžný nachlazení, cítit se mnohem horší.Virus odoficience 1 (HIV-1), revmatoidní onemocnění, syndrom básní a cirhóza jater. Léčba onemocnění obecně zahrnuje intravenózně krmení imunoglobulinu nebo užívání antibiotik. Mnoho pacientů, navzdory léčbě, musí po zbytek svého života žít s oslabeným imunitním systémem. Nejběžnějším typem, který lidé zažívají, je přebytek imunogloblinu známého jako IgM. Jiné typy jsou charakterizovány nedostatkem hlavních imunoglobulinů IgA, IgE a IgG.
První a primární typ se nazývá hyper IgM typu 1 a to je ten se zvýšenou hladinou gama globulinu. Druhým je mutace genu cysteinu deaminasea (AICDA) indukovaného aktivací nalezeným v krátkém rameni chromozomu 12. Třetí typ je také mutace, která se nachází na povrchu protilátky B BElls. Hyper IgM typ 4 je podobný prvnímu typu, ale přesná příčina musí být ještě stanovena. Hyper IgM typ 5 je mutace genu uracil DNA glykosylasea (UNG), který také na chromozomu 12.
Waldenstromova makroglobulinémie je maligní variace imunoproliferativní imunoglobulinové poruchy, což je kategorie, do které hypergammaglobulinémie klesá, i když se nepovažuje za formu hypergammaglobulinemie. Tato podmínka obecně postihuje lidi, když jsou ve věku kolem 55 let, s mírnou převahou vůči mužům. Pacienti, kteří se vyvinou tuto poruchu, obvykle žijí asi šest let. Jedná se o relativně vzácnou poruchu, která ve Spojených státech ročně ročně s asi 1 500 případy; Ve Velké Británii žije asi 10,3 ročních incidentů pro každých 1 milion lidí.