Co je hypergammaglobulinémie?

Hypergammaglobulinémie je vzácný, dědičný zdravotní stav, ve kterém má pacient neobvykle vysokou hladinu gama globulinu.Gamma globulin je třída proteinů nalezených výhradně v krvi a primárně se týká protilátek.Jinými slovy, pacient s hypergammaglobulinémií má příliš mnoho protilátek, které se plavou v krvi.spolu s anémií;špatná imunita;a náchylnost k bakteriálním a oportunním infekcím.S těmito příznaky je onemocnění imunoproliferativní poruchou, což znamená, že silně oslabuje imunitní systém.Když je imunitní systém ovlivněn, způsobí, že člověk mnohem méně schopný odvrátit infekce.Kromě toho může dokonce provádět malé infekce, jako je běžný nachlazení, cítit se mnohem horší.Syndrom onemocnění, básní a cirhóza jater.Léčba onemocnění obecně zahrnuje intravenózně krmení imunoglobulinu nebo užívání antibiotik.Mnoho pacientů, navzdory léčbě, musí po zbytek života žít s oslabeným imunitním systémem.

Hypergammaglobulinémie přichází v pěti formách, v závislosti na tom, který imunoglobulin je na abnormální úrovni.Nejběžnějším typem, který lidé zažívají, je přebytek imunogloblinu známého jako IgM.Jiné typy jsou charakterizovány nedostatkem hlavních imunoglobulinů IgA, IgE a IgG.Druhým je mutace genu cysteinu deaminasea (AICDA) indukovaného aktivací nalezeným v krátkém rameni chromozomu 12. Třetím typem je také mutace, která se nachází na povrchu B protilátkových buněk.Hyper IgM typ 4 je podobný prvnímu typu, ale přesná příčina musí být ještě stanovena.Hyper IgM Typ 5 je mutace genu uracil DNA glykosylasea (UNG), který také na chromozomu 12.

Waldenstromy makroglobulinémie je maligní variace imunoproliferativní imunoglobulinové poruchy, do které se nepovažuje za a nezohledňuje A A, a to není považovánoforma hypergammaglobulinémie.Tento stav obecně postihuje lidi, když jsou ve věku kolem 55 let, s mírnou převahou vůči mužům.Pacienti, kteří se vyvinou tuto poruchu, obvykle žijí asi šest let.Jedná se o relativně vzácnou poruchu, která ve Spojených státech ročně ročně s asi 1 500 případy;Ve Velké Británii žije asi 10,3 roční incidenty pro každých 1 milion lidí.