Co je to hypochondroplasie?

Hypochondroplasie je stav, který způsobuje, že se člověk vyvíjí krátké končetiny a krátké ruce a nohy.Osoba s podmínkou je charakterizována krátkou postavou.Obvykle se mužský dospělý se stavem pohybuje ve výšce od 4 stop 6 palců (asi 1,37 m) do 5 stop 5 palců (asi 1,65 m).Žena dospělá s poruchou se obvykle pohybuje od 4 stop 2 palce (asi 1,27 m) do 4 stop 11 palců (asi 1,5 m) na výšku.Obecně platí, že osoba s hypochondroplasií je také známá pro další rysy, včetně nadměrné hlavy, částečného rozsahu pohybu na loktech a ukloněných nohou.Stav může být při narození bez povšimnutí, protože hmotnost a délka jsou často normální a nesrovnalost v poměru končetin k kufru není vyslovována.Jak dítě stárne, stav se stává zjevnějším ndash;Obvykle je diagnostikována mezi věkem od dvou a šesti let.

hypochondroplazie, genetická porucha, je formou trpaslíka a je způsobena, když je problém s chrupavkou, která se v některých oblastech těla vytváří do kostí.Stav je výsledkem mutace nebo změny v genu receptoru 3 (FGFR3) fibroblastového růstového faktoru.Neexistuje žádný lék na podmínku.V 10 procentech případů se však dítě narodí s mírnou mentální retardací nebo roste k poruchám učení.Ten, kdo žije s genetickým defektem, je náchylný k neurologickým poruchám, včetně pomalé a abnormálních reflexů v důsledku tlaku na páteřní kanál.Rovněž osoba se stavem je také schopna trpět dalšími zdravotními problémy, včetně spánkových a apnoe a infekcí středního ucha.

Hypochondroplasie lze léčit chirurgickým zákrokem.Chirurgické metody zahrnují prodloužení končetin připojení tyčí k protažené kosti v nohou a pažích.Asi po 18 až 24 měsících zvyšuje napětí na tyčích velikost těla.Tento postup, volitelná chirurgie, může zvýšit výšku osob nohou, ale může také vést k infekcím a nervovým problémům.Procentní šance na dodání dítěte s podmínkou.I když je běžné, že osoba s hypochondroplasií netrpí poruchami učení nebo mentální retardací, jednotlivec se bude muset vypořádat s krátkou velikostí a může mít problémy s činnostmi, jako je řízení.Existují podpůrné skupiny, včetně The Little People of America, Inc., které pomáhají jednotlivcům postiženým s genetickým stavem.Takové skupiny mohou nabídnout osobní podporu a poskytovat informace o zdravotních otázkách, zaměstnanosti a právech na zdravotní postižení.