Co je hypohidrotická ektodermální dysplazie?

Hypohidrotická ektodermální dysplazie nebo anhidrotická ektodermální dysplazie se týká skupiny vzácných vrozených poruch, která obvykle způsobuje abnormální prenatální vývoj vlasů, kůže, potních žláz a zubů.Mohou být také ovlivněny tělesné orgány a kosterní tkáň.Anomálie ovlivňuje primárně mužské kojence, ale ženy mohou také zdědit poruchu.Vědci obecně klasifikují syndromy jako autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-spojený.K tomuto velkému shromáždění podmínek patří syndrom Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens a Rapp-Hodgkinův syndrom.

Symptomy se liší v závislosti na tom, zda je porucha spojena s pohlavím nebo autozomální;Odrůda spojená se sexem obvykle představuje závažnější rysy.Kromě zjevných fyzikálních deformit má společná vlastnost chybějících nebo nefunkčních kožních žláz k neschopnosti těla hydratovat pokožku nebo tvořit pocení.Tyto děti jsou snadno vystaveny hypertermii a musí používat vnější metody chlazení, aby se zabránilo poškození více orgánů.obvykle řídké v přírodě.Jejich suchá, lesklá hladká pokožka má šedivě bílou barvu a často postrádá nebo obsahuje nefunkční olej a potní žlázy.Když tito kojenci začnou pěstovat zuby, jsou také řídké a malformované vzhled.Syndrom obvykle vytváří zřetelné rysy obličeje, které zahrnují deformované uši, plochý sedlo přemostěný nos, vyčnívající čelo a zesílené rty.Chlapci mohou mít obzvláště malí postava a vypadají žensky.

Hypohidrotická ektodermální porucha dysplazie známá jako Hermann Werner Siemens primárně způsobuje kožní stavy.Mladí lidé vyvíjejí keratózu pilaris nebo nárazy a vyrážky kolem vlasových folikulů, které způsobují uzavření otvorů a dávají pokožce celkovou podobu husí bump.Trauma vlasová šachta vydrží a zároveň nutí cestu na povrch, často vede k poškození a změněnému vzhledu, protože každé vlasy se stávají poněkud všívanými.Skupiny těchto všívaných chloupků produkují vlněnou náplast.Porucha zpočátku ovlivňuje vlasy na obličeji a pokožce hlavy, včetně obočí a řas, ale nakonec ovlivňuje celý povrch těla.

Ekzém kůže, který má za následek, je obecně svědění a náchylný k infekcím, které jsou obvykle léčeny lokálními steroidy a perorálními antibiotikami.Zjištění způsobené cyklem vyrážky na kůži může nakonec produkovat plešatost.Tyto děti mohou také zažít zahuštěné víčky, mít deformace rohovky nebo nižší čelisti a být velmi citlivé na slunce.

Rapp Hodgkin je genodermatózy s charakteristikami připomínajícími mnoho dalších hypohidrotických ektodermálních dysplazie, u toho, že děti mají obvykle řídké vlasy a buď postrádají nebo mají nefunkční kožní žlázy.Navíc se tito kojenci mohou narodit s rozštěpenými paláty ovlivňujícími střechu úst a horní ret.Prsty a nehty také rostou abnormálně a mladí lidé celkově obvykle zažívají retardovaný fyzický růst.