Co je incontinetia pigmenti?

IncontinentIa pigmenti je genetický stav rozlišující velkými ložiskami melaninu.Lidé s tímto stavem mají abnormality kůže spolu se změnami jejich kosterních systémů, zubů a centrálního nervového systému.Je častější u žen než u mužů a je často fatální pro muže.Lék není k dispozici, ale existuje řada možností léčby pro řízení komplikací incontinentia pigmenti.Lidé musí jen zdědit jednu kopii vadného genu, aby vyjádřili stav.U žen může být na druhém chromozomu X přítomna zdravá kopie zapojeného genu, což snižuje závažnost stavu.U mužů chybí odpovídající oblast chromozomu v důsledku zakrslé velikosti chromozomu Y a tento stav je mnohem vážnější.

Lidé s inkontinentia pigmenti po narození vyvinou puchýřskou vyrážku.Postupem času se mění na bradavice, které mizí ve víry, vlny a pruhy tmavě pigmentované kůže.Pigmentace kůže vybledne, jak dítě stárne.Někteří pacienti dochází k vypadávání vlasů v důsledku změn kůže.Kromě toho mohou vyvinout problémy s zubními prostředky, záchvaty a další neurologické problémy.Léčba incontinetia pigmenti musí být přizpůsobena pro pacienta a řešit specifické potřeby, jak vznikají v daném případě.Možnosti léčby mohou zahrnovat léky na kontrolu záchvatů, pomůcky pro vidění při řešení problémů se zrakem a péči o zuby, aby se vypořádaly s problémy, jako jsou podhodnocené nebo postavené zuby.Pacienti mohou také zažít kosmetické problémy, jako jsou hřebenové nebo lemované nehty, a může být užitečné spolupracovat s specialisty na péči o nehty a pleť, aby získali tipy na péči o jejich těla a získali radu ohledně kroků, které mohou podniknout k řešení kosmetických problémů.

Osoba sIncontinetia Pigmenti je ohrožena předáním genu na děti a lidé to mohou chtít zvážit, když se připravují na těhotenství.Závažnost stavu u dítěte se může lišit v závislosti na přesné směsi zděděných genů.Genetický poradce může rodičům poskytnout více informací o možných rizicích a může také nabídnout genetické testování, aby zkontroloval známky dalších genetických problémů, které mohou být důvodem k obavám.Lidé nemusí vyloučit mít děti, pokud mají tento stav, ale možná budou chtít věnovat nějaký čas zvážení rizik.