Co se podílí na diagnóze neurofibromatózy?

Testy a zkoušky použité k potvrzení diagnózy neurofibromatózy se liší v závislosti na typu podezřelé poruchy.Například neurofibromatóza 1 (NF1) způsobuje fyzické příznaky zjevné pouhým okem, jako jsou kavárna au lait skvrny, zatímco neurofibromatóza 2 (NF2) ovlivňuje rovnováhu a sluch.Trys vzácnějšího schwannomatózy se obvykle projevuje jako chronickou bolest.Zkoumající se lékař si může objednat zkoušky očí a uší, jakož i úplné fyzické zkoušky a zobrazovací testy, jako jsou rentgenové paprsky.Genetické testování může být také požadováno a může být provedeno v prenatálním stádiu.Na kůži pacienta by se mělo najít nejméně šest kaváren au lait míst a také na ploše slabiny.Mohou také existovat alespoň dva lischové uzly a neurofibromy.Někteří pacienti mohou mít kostnaté léze nebo nádor optické dráhy.Mnoho pacientů s NF1 bude mít také příbuzného prvního stupně s poruchou a je kratší s větší než průměrnou hlavou.

Diagnóza neurofibromatózy typu NF1 může být obvykle provedena během prvních dvou let života pacienta.Existuje také prenatální genetické testování pro NF1, což potvrzuje přítomnost nebo nepřítomnost mutace NF1 před narozením.Další testování obvykle zahrnuje oční zkoušky a zobrazování, jako jsou rentgenové paprsky a počítačové tomografické skenování, které pomáhají najít kostnaté léze a nádory.Vyznačuje se nádory na akustických a vestibulárních větvích nervů.V důsledku toho bude mít pacient pravděpodobně problémy s rovnováhou, zvoní v uších a dokonce i ztrátu sluchu.Mohou být také přítomny katarakty.Diagnóza neurofibromatózy tohoto typu obvykle zahrnuje zkoušku uší nebo sluchový test a rodinnou anamnézu poruchy.

Nejvzácnější formou této poruchy je schwannomatóza.Pacienti s tímto typem obvykle vyvíjejí schwannomy po celém nebo v konkrétní části těla, ale ne na vestibulárním nervu.Chronická bolest je charakteristickým příznakem, i když někteří pacienti také zažívají brnění a necitlivost.Při potvrzení diagnózy neurofibromatózy tohoto typu bude ošetřující lékař hledat schwannomy.K dispozici je prenatální testování na NF2, ale s přesností přibližně 65 procent, zatímco neexistuje žádné genetické testování na schwannomatózu.Ve většině případů NF1 jsou příznaky mírné a pacient bude mít normální délku života.Ti s NF2 pravděpodobně zažijí zhoršující se rovnováhu a sluch.Chirurgické možnosti mohou při vývoji odstranit velké a maligní nádory a poskytovat určitou úlevu.Většina pacientů s neurofibromatózou vede normální životy, což vyžaduje pouze monitorování