Co se podílí na genetickém testování rakoviny prsu?

Genetické testování na karcinom prsu zahrnuje zkoumání vzorku krve pro důkaz určitých genetických mutací, u nichž bylo prokázáno, že zvyšují šanci jednotlivce na vývoj rakoviny prsu a vaječníků.Obecně se genetické testování rakoviny prsu provádí pouze u těch, kteří mají na základě osobní nebo rodinné anamnézy zvýšené riziko vzniku těchto rakovin.Proces testování může být velmi emotivní a ti, kteří podstupují testování, musí obvykle konzultovat s genetickým poradcem před testem i po dostupnosti výsledků.

V normálních buňkách, dva geny, známé jako BRCA1 a BRCA2, podporují zdraví buněk prostřednictvímOdrazující abnormální růst.Vědci zjistili, že když mutují geny BRCA1 nebo BRCA2, mohou ztratit schopnost udržovat abnormální růst buněk pod kontrolou.Jednotlivci s mutacemi BRCA1 nebo BRCA2 čelí vyššímu riziku vzniku rakoviny prsu a vaječníků než široká veřejnost.Protože tyto mutace jsou dědičné, lze toto riziko předat z rodiče na dítě.

Cílem genetického testování rakoviny prsu je zjistit, zda jednotlivec má mutaci BRCA1 nebo BRCA2.Potvrzení nebo vyloučení přítomnosti těchto mutací poskytuje cenné informace o šancích na rozvoj rakoviny.Pokud jsou identifikovány mutace, testovaný jedinec může vyvinout plán pro minimalizaci rizika rakoviny co nejvíce.Prostřednictvím testování se může také dozvědět, zda by mohla předat mutaci BRCA1 nebo BRCA2 svým dětem.Pozitivní výsledky mohou vést k depresi, hněvu, úzkosti a mnoha dalším komplikacím u testovaného jednotlivce i jejích blízkých.Dokonce ani negativní výsledek nemusí nechat všichni testovaní jednotlivci, kteří se cítí zcela uklidněni.Z velké části díky své emocionálně obtížné povaze se test obvykle provádí pouze na těch, kteří mají osobní nebo rodinnou anamnézu rakoviny prsu nebo vaječníků.Dále, ti, kteří procházejí testem, se musí před testováním obvykle setkat s poradcem, aby diskutovali o možných důsledcích pozitivního nebo negativního výsledku.

Během testovacího procesu lékař nakreslí vzorek krve z paže subjektu.Vzorek je poté odeslán do laboratoře genetického testování pro analýzu.Získání výsledků často trvá několik týdnů nebo dokonce měsíců.V této době poradce nabídne emoční podporu a pomůže jí interpretovat osobní význam výsledků testu.Pokud test odhalí mutaci BRCA1 nebo BRCA2, poradce pomůže testovanému jednotlivci prozkoumat možnosti, jako je časté promítání rakoviny, užívání preventivních léků nebo odstranění prsní tkáně.