Hemofilie je porucha krvácení, při které člověk prodlužuje krvácení, protože chybí nebo nemá faktor srážení krve. Diagnóza hemofilie obecně zahrnuje krevní test, který odhalí nepřítomnost nebo nedostatek specifického koagulačního faktoru. V závislosti na chybějícím faktoru může mít člověk hemofilii A, B, C nebo von Willebrandovu nemoc. Diagnóza hemofilie obvykle sleduje vědomí rodinné anamnézy stavu nebo někoho, kdo vykazuje příznaky poruchy.
Typicky zděděná porucha, hemofilie postihuje většinou muže, i když ženy mohou být nositeli genu. Pokud je známa hemofilií v rodinné anamnéze, nastávající matka se může rozhodnout pro prenatální test, který pomůže při potenciální diagnóze hemofilie u plodu. Hemofilie sama o sobě může být mírná nebo těžká. Osoba s mírným případem poruchy nemusí vykazovat mnoho příznaků, takže diagnóza hemofilie může nastat až po operaci nebo traumatu způsobuje nadměrné krvácení. U osoby s těžkou hemofilií může dojít k diagnóze dříve, protože může trvale vykazovat známky a příznaky poruchy.
Hlavním příznakem hemofilie je krvácení. Ať už je krvácení vnější nebo vnitřní, pokud je snadno získatelné, prodloužené nebo nevysvětlitelné, může to být indikátorem poruchy. Například u osoby s hemofilií může dojít k přetrvávajícím krvácení z nosu nebo může mít mnoho modřin. Kromě toho může vnitřní krvácení také způsobit, že krev zaplní kloubní prostory osoby, což má za následek zánět kloubů a bolest. Také dlouhodobé krvácení po poranění nebo chirurgickém zákroku může být příznakem hemofilie a další příznaky zahrnují dvojité vidění, intenzivní únavu a bolestivé bolesti hlavy.
Zatímco některé příznaky, jako jsou například krvácení z nosu, nemusí vyžadovat okamžitou lékařskou péči, existují závažné komplikace, které mohou vyplynout z hemofilie. Příklady závažných komplikací zahrnují krvácení spojené s břišní oblastí, stejně jako s hlavou a krkem. Tyto komplikace mohou být život ohrožující, a proto by osoba, která je zažívá, měla vyhledat lékařskou pomoc. Bez řádného ošetření hemofilie může těžké krvácení vést k smrti.
Přestože léčba hemofilie neexistuje, možnosti léčby umožňují těm, kteří mají poruchu, žít normální život. Pro udržení mírného případu hemofilie může být nutné, aby osoba měla injekci desmopresinu (DDAVP). V závažném případě může člověk vyžadovat infuzi faktoru srážlivosti. V případě hemofilie C může léčba zahrnovat infuze plazmy.
