Co je Jacobsův syndrom?

Jacobsův syndrom je genetická porucha, která vede k tomu, že mužské děti mají extra chromozom.Nesmí být zaměňován s chromozomem XXY, který způsobuje sterilitu u mužů, tento stav obvykle nevede k žádným velkým fyzickým abnormalitám.Také známý jednoduše jako 47, XYY, muži s Jacobsovým syndromem však bez tohoto stavu rostou na vyšší než většina mužů.

Normální lidé mají celkem 46 chromozomů na buňku.Z těchto 46 chromozomů jsou dva chromozomy X a Y, které určují, zda se osoba narodí žena nebo muž.Ti, kteří dostávají dva chromozomy X, se rodí ženy, zatímco ti, kteří se narodili s chromozomem X a A Y, se rodí samec.Jednotlivci s Jacobsovým syndromem však mají 47. chromozom, což je další kopie chromozomu Y.

Neexistuje známý příčinu Jacobsova syndromu.Výzkum ukazuje, že k této anomálii dochází náhodně a nezdá se, že by to byla zděděná vlastnost.I když se také nezdá být žádné hlavní fyzické abnormality u mužů se Jacobsovým syndromem, zdá se, že existují další rozdíly mezi chlapci s tímto stavem a těmi, kteří se nenarodili s dalším chromozomem Y.Mezi tyto rozdíly patří především poruchy učení, zpožděné rozvoj motorických dovedností, zpoždění řeči, problémy s chováním a ruční třes.Chlapci s tímto stavem vykazují známky pomalejší než normální míra emoční zralosti a jsou také o něco fyzicky aktivnější než ostatní.Podle předškolního věku lze zaznamenat některé drobné zpoždění učení i zpoždění řeči, ale obvykle se nezohledňují zásadní zasahování do učení chlapců nebo celkové zrání.

Fyzicky se zdá, že chlapci s Jacobsovým syndromem zrají stejnou rychlostí jakoOstatní chlapci ve své věkové skupině.Jediným pozoruhodným rozdílem je, že chlapci s chromozomem navíc mají tendenci růst vyšší než průměr, ale ne abnormálně.Muži s tímto syndromem postupují do puberty stejným tempem jako ostatní chlapci, jsou úrodné a nepředstavují žádné hormonální rozdíly od ostatních chlapců a mladých mužů jejich věk.

Mentálně a emocionálně, chlapci se syndromem Jacobsů vykazují velmi mírné rizikoRozvíjení mentálních a sociálních otázek, ale pouze tehdy, pokud nejsou chovány v milujícím a podpůrném prostředí.Výzkum ukazuje, že muži s extra y chromozomem, kteří jsou chováni ve špatném prostředí, kde stimulace a láska chybí, ukazují mírně zvýšené riziko vzniku maladaptivního chování než ostatní sourozenci ve stejném domě.V jednom okamžiku v historii byla tato podmínka široce spojena s trestním chováním, ale současný výzkum prokázal, že to prostě není pravda.