Co je Joubertův syndrom?

Joubertův syndrom je vzácná vrozená abnormalita, která zahrnuje mozkovou vermis, část mozku zodpovědného za koordinaci a smysl pro rovnováhu.Závažnost tohoto stavu se liší v závislosti na tom, zda je mozková vermis částečně malformována nebo zcela chybějící, a stav může být také komplikován komorbiditami, jinými podmínkami a abnormalitami, které se mohou vyskytnout současně.Některé případy Joubertova syndromu jsou diagnostikovány v děloze s použitím rutinního ultrazvukového screeningu, zatímco jiné mohou být diagnostikovány po narození lékařskými zobrazovacími studiemi, které mohou detekovat abnormality mozku.

Zdá se, že některé případy Joubertova syndromu mají genetické spojení.Rodiny s anamnézou určitých genetických stavů mohou být náchylné k Joubertově syndromu a tento stav se může objevit ve shodě s zděděnou nemocí.V jiných případech se zdá, že to je výsledek spontánní mutace, která narušuje tvorbu cerebelárního vermis a mozkového kmene.Pacienti a rodiny, kteří jsou ochotni být studováni genetici, mohou přispět cennými informacemi ke studiu Joubertova syndromu a dalších vrozených abnormalit.Poměrně běžné, protože malformované nebo nepřítomné mozkové Vermis přímo zahrnuje svalový systém.Mezi další příznaky mohou patřit záchvaty, poruchy jazyka, rozštěpky, další prsty a prsty, problémy s ledvinami nebo jater, problémy se zrakem nebo závažné vývojové postižení.Obecně platí, že čím závažnější je malformace, tím vážnější budou příznaky pro pacienta a rychlejší diagnóza bude.Může však být zvládnuto pomocí technik k řešení různých příznaků, jako je chirurgický zákrok k opravě rozštěpů a fyzikální terapie pro rozvoj svalového tonu.Závažnější abnormality mohou vést k spánkové apnoe a dalším podmínkám, které mohou být život ohrožující, a děti s těžkým Joubertovým syndromem mohou zemřít brzy v životě.Ostatní lidé mohou pokračovat ve vedení relativně normálních životů konvenčních délek, zejména pokud jsou věnovány pozorné a proaktivní péči.Rodiče by měli diskutovat o délce života a možnostech udržení života v době diagnózy