Co je Kartagenerův syndrom?

Kartagenerův syndrom je vzácná genetická porucha, při které se projekce vlasových znaků nazývá cilia, které lemují abnormálně respirační cesty osob.Ve zdravých plicích a dýchacích cestách se cilia pohybuje rytmickým pohybem, aby se zabránilo hromadění hlenu a odstranění bakterií, které mohou způsobit infekce.Osoba se syndromem Kartagenerů není schopna vyčistit hlen z respiračního traktu, což vede k častým nachlazením, konstantnímu sinusovým problémům, bronchitidě a dalším zdravotním problémům.Stav nelze vyléčit, ale lékaři mohou předepsat léky, aby potlačili chronické příznaky a snížili riziko následných infekcí.Ale lékařské znalosti v té době mu nedovolily vysvětlit příčinu.Lékaři nyní vědí, že velmi specifická genetická mutace vede k nepravidelné produkci a funkci cilií ve fetussu vyvíjejícím se dýchací cesty.Mutace se provádí na recesivním genu a může být předávána generacemi.V případě syndromu Kartagenerů se bakterie zachycené v hlenu neodstraňují, čímž odhalují respirační trakt častým akutním infekcím.Dítě, které je postiženo podmínkou, může trpět neustálým tlakem sinusu, přetížením z nosu, kašlem a sípání.On nebo ona podléhá několika záchvatům bronchitidy, pneumonie a nachlazení.Časem může zánět a podráždění dýchacích cest vést k chronickému onemocnění plic a uší.Specialista by se mohl rozhodnout vzít biopsii tkáně dýchacích cest a hlenu, aby pečlivě zkontroloval postižené buňky.Pomocí mikroskopu může specialista jasně zjistit, zda cilia vykazuje abnormální pohybové vzorce.Jakmile je diagnóza provedena, mohou lékaři určit nejlepší léčbu.

Neexistuje žádný trvalý lék na syndrom Kartagenerů, i když děti se mohou naučit snižovat riziko expozice bakteriím a užívat denní léky, aby se zabránilo závažným infekcím.Pacienti s aktivními infekcemi jsou obvykle předepisovány léky proti zánětlivým a potlačujícím kašlu, které jim pomáhají překonat příznaky.Pokud Kartagenerův syndrom vede k poškození sinusu nebo ztrátě sluchu, může být nutná chirurgický zákrok k vyčištění pasáží, odstranění zanícené tkáně z ušních kanálů a implantátové umělé trubice pro podporu lepšího sluchu.S léčbou a častými kontrolami se svými pediatry je většina dětí schopna vyhnout se chronickým zdravotním problémům a vést normální životy.