Co je Kennedyho nemoc?

Kennedysova choroba je genetická porucha, která přímo ovlivňuje motorické neurony.Lidé se rodí s podmínkou, ale ve skutečnosti se nevyvíjejí příznaky, dokud nedosáhnou středního nebo staršího.Tento stav způsobuje slabost svalu spolu s dalšími vážnými neurologickými příznaky a v průběhu času se zhoršuje.Nemoc většinou postihuje muže, ale ženy mohou trpět mírnější verzí poruchy a jsou také nosiči.

Příznaky choroby Kennedys mají tendenci postupovat velmi pomalu.Zpočátku se lidé možná třese v rukou nebo svalových křečích.Nakonec se extrémní svalová slabost vyvine, zejména v končetinách.Svaly související s řeči mohou také začít trpět, což vede k vypouštění slov.Polykání reflexu může být také ovlivněno a lidé někdy skončí polykáním jídla špatně a dostanou částice do plic, což může vést k pneumonii.

Přibližně jeden z každých 40 000 lidí je ovlivněn chorobou Kennedys.Je to způsobeno genetickým problémem souvisejícím přímo s chromozomem X.Muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva.To znamená, že ženy mohou tuto nemoc nést na jednom ze svých chromozomů, zatímco druhý pomáhá zabránit tomu, aby příznaky byly znatelné.Pokud má člověk vadu, projeví se to příznaky, které jsou jasnější.

Onemocnění je přenášena výhradně matkami.Každá žena, která nese poruchu, má 50% šanci předat ji svým dětem.Mnoho lékařů doporučuje genetické poradenství, pokud jde o děti pro lidi, kteří mají vysoké riziko pro chorobu Kennedys.

Misdiagnosy poruchy jsou relativně časté, protože má mnoho podobných příznaků jako jiné svalové stavy.Jediným způsobem, jak absolutně potvrdit diagnózu Kennedyho choroby, je genetické testování.Neexistuje skutečná léčba onemocnění, ačkoli probíhá výzkum a lékaři jsou obzvláště nadšení z možných genetických technik.Někteří pacienti mohou těžit z fyzikální terapie, což může pomoci zabránit jejich svalům v atrofyingu tak rychle.Je také běžné, že pacienti dostávají logopedii a celkově se obecně zaměřuje na výuku jednotlivců, aby se přizpůsobili změnám životních změn, které zažijí.

V pozdějších stádiích choroby Kennedys se někteří pacienti mohou stát vázáním na invalidní vozík a mohou také potřebovat pomoc s jídlem.Z dlouhodobého hlediska není Kennedyho choroba ve skutečnosti fatální, ale může výrazně ovlivnit kvalitu života osob.Normálně trvá velmi dlouho, než tato nemoc dosáhne závažnějších fází, a proto je mnoho pacientů s nejzávažnější dysfunkcí seniorů